Содержание
- BRCA1/2 – ассоциированные опухоли
- Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является
- Биоинформатический анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) включает в себя
- В качестве потенциальных мишеней таргетной терапии не могут рассматриваться белки, которые
- Виды секвенирования следующего поколения (NGS
- Для низкомолекулярных ингибиторов, применяемых в таргетной терапии опухолей, характерно связывание с мишенью
- Доминирующей мутацией в 600-м кодоне гена BRAF при меланоме является
- Задачи в онкологии, решаемые с помощью NGS-технологий
- К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
- К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
- К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
- Классы точковых мутаций в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями
- Количество экзонов в гене BRCA1
- Количество экзонов в гене BRCA2
- Материалом для генетического анализа может быть
- Материалом для генетического анализа может быть
- Материалом для генетического анализа может быть
- Материалом для тестирования мутаций гена EGFR могут быть
- Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
- Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
- Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2
- Метод молекулярно-генетической диагностики, наиболее чувствительный для детекции соматических мутаций
- Методы молекулярно-генетической диагностики, не позволяющие выявлять точковые соматические мутации
- Методы тестирования EGFRнагистологическом и цитологическом материале
- Методы тестирования гена BRAF
- Методы, применяемые для BRCA-тестирования
- Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
- Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
- Мутации гена BRAF на поздних стадиях меланомы
- Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2
- Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
- Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
- Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде
- Ограничения применения NGS в клинической практике
- Около половины случаев серозного высокозлокачественного рака яичников обусловлено мутациями генов, задействованных в репарации ДНК путём
- Подавляющее большинство мутаций в гене BRAF при меланоме затрагивают
- Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
- При меланоме кожи наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
- При серозном раке яичников мутации наиболее часто выявляются в генах
- При увеальной меланоме наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
- Пути репарации ДНК
- Селективный ингибитор BRAF киназы блокирует мутантную форму белка BRAF, тем самым
- Таргетная терапия направлена против
- Типы повреждений ДНК
- Этапы проведения секвенирования следующего поколения (NGS) для диагностики в онкологии
BRCA1/2 – ассоциированные опухоли
Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является
- нечувствительны к PARP-ингибиторам;
- нечувствительны к препаратам платины;
- чувствительны к PARP-ингибиторам;
- чувствительны к препаратам платины
Биоинформатический анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) включает в себя
- муцинозная карцинома яичников;
- светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
- серозная карцинома яичников;
- эндометриоидная карцинома яичников
В качестве потенциальных мишеней таргетной терапии не могут рассматриваться белки, которые
- аннотирование выявленных изменений;
- определение клинической значимости мутаций;
- подготовку библиотеки фрагментов ДНК;
- поиск изменений относительно референсного генома
Виды секвенирования следующего поколения (NGS
- отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;
- отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;
- присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;
- присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
Для низкомолекулярных ингибиторов, применяемых в таргетной терапии опухолей, характерно связывание с мишенью
Доминирующей мутацией в 600-м кодоне гена BRAF при меланоме является
- геномное;
- протеомное;
- транскриптомное;
- экзомное
Задачи в онкологии, решаемые с помощью NGS-технологий
- в плазме крови;
- в синаптической щели;
- внеклеточно;
- внутриклеточно
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
- V600D (Val600Asp);
- V600E (Val600Glu);
- V600R (Val600Arg);
- V600К (Val600Lys
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
- определение белковых маркеров на поверхности клеток;
- определение молекулярного профиля опухолей;
- определение потенциальных мишеней для таргетной терапии;
- поиск наследственных мутаций, обуславливающих опухоль
К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся
Классы точковых мутаций в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями
- алкилирующие агенты;
- ингибиторы апоптоза;
- ингибиторы сигнальных путей;
- стабилизаторы микротрубочек
Количество экзонов в гене BRCA1
- алкилирующие агенты;
- ингибиторы ангиогенеза;
- ингибиторы сигнальных путей;
- стабилизаторы микротрубочек
Количество экзонов в гене BRCA2
- алкилирующие агенты;
- ингибиторы ангиогенеза;
- ингибиторы апоптоза;
- стабилизаторы микротрубочек
Материалом для генетического анализа может быть
- вероятно патогенная;
- несомненно патогенная;
- неясной значимости;
- химерная
Материалом для генетического анализа может быть
Материалом для генетического анализа может быть
- 1;
- 2;
- 24;
- 81
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR могут быть
- 1;
- 2;
- 27;
- 82
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
- биопсия опухоли;
- операционный материал;
- плазма крови;
- эритроцитарная масса
Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть
- аспирационная биопсия;
- бронхоальвеолярный лаваж;
- экссудат;
- эритроцитарная масса
Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2
Метод молекулярно-генетической диагностики, наиболее чувствительный для детекции соматических мутаций
- браш-биопсия;
- бронхиальный смыв;
- мокрота;
- эритроцитарная масса
Методы молекулярно-генетической диагностики, не позволяющие выявлять точковые соматические мутации
- плазма крови;
- сыворотка крови;
- циркулирующие опухолевые клетки;
- эритроцитарная масса
Методы тестирования EGFRнагистологическом и цитологическом материале
- биопсия;
- бронхиальный смыв;
- операционный материал;
- эритроцитарная масса
Методы тестирования гена BRAF
- аспирационная биопсия;
- браш-биопсия;
- буккальный эпителий;
- мокрота
Методы, применяемые для BRCA-тестирования
Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
- биопсийный материал;
- образец опухоли;
- операционный материал;
- эритроцитарная масса
Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии
- микросателлитный анализ;
- секвенирование нового поколения;
- секвенирование по Сенгеру;
- хромосомный микроматричный анализ
Мутации гена BRAF на поздних стадиях меланомы
- микросателлитный анализ;
- секвенирование нового поколения;
- секвенирование по Сенгеру;
- хромосомный микроматричный анализ
Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2
- аллельспецифическая ПЦР;
- высокоразрешающее плавление (HRM);
- секвенирование ДНК;
- флуоресцентная гибридизация in situ
Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
- аллельспецифическая ПЦР;
- высокоразрешающее плавление (HRM);
- секвенирование ДНК;
- электронная микроскопия
Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде
- высокоразрешающее плавление (HRM);
- секвенирование ДНК по Сэнгеру;
- секвенирование ДНК следующего поколения;
- флуоресцентная гибридизация in situ
Ограничения применения NGS в клинической практике
- аллельспецифическая ПЦР;
- высокоразрешающее плавление (HRM);
- иммуногистохимия;
- секвенирование ДНК по Сэнгеру
Около половины случаев серозного высокозлокачественного рака яичников обусловлено мутациями генов, задействованных в репарации ДНК путём
- анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК;
- анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов;
- цифровая ПЦР;
- электронная микроскопия
Подавляющее большинство мутаций в гене BRAF при меланоме затрагивают
Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
- ассоциируются с благоприятным прогнозом;
- ассоциируются с инволюцией опухоли;
- ассоциируются с неблагоприятным прогнозом;
- не выявляются по техническим причинам
При меланоме кожи наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
- амплификации;
- делеции;
- дупликации;
- трипликации
При серозном раке яичников мутации наиболее часто выявляются в генах
- миссенс;
- нонсенс;
- сдвиг рамки считывания;
- сплайсинг
При увеальной меланоме наиболее часто соматические мутации выявляются в генах
- миссенс;
- нонсенс;
- сдвиг рамки считывания;
- сплайсинг
Пути репарации ДНК
Селективный ингибитор BRAF киназы блокирует мутантную форму белка BRAF, тем самым
- бронхоальвеолярного лаважа;
- операционного материала;
- пукционной аспирационной биопсии;
- циркулирующих опухолевых клеток
Таргетная терапия направлена против
- в России нет регистрационных удостоверений для большинства приборов и реактивов;
- в мире не существуют общепринятых критериев и инструкций по применению;
- невозможность выявления генетических вариантов в образце опухолевого материала;
- сложность интерпретации генетических вариантов с недоказанной клинической значимостью
Типы повреждений ДНК
- вырезания азотистого основания;
- вырезания нуклеотида;
- гомологичной рекомбинации;
- метилирования ДНК
Этапы проведения секвенирования следующего поколения (NGS) для диагностики в онкологии
- 400-й кодон;
- 500-й кодон;
- 600-й кодон;
- 700-й кодон
- отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;
- отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;
- присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;
- присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях
- BRAF;
- FMR1;
- NRAS;
- UBE3A
- BRAF;
- BRCA1/2;
- EMSY;
- PTEN
- FMR1;
- GNA11;
- GNAQ;
- UBE3A
- гомологичное рекомбинантное восстановление;
- негомологичное конечное присоединение;
- ферментативное алкилирование гуанина;
- ферментативное метилирование цитозина
- активируя деление клеток;
- индуцируя апоптоз, приводящий к гибели клетки;
- селективно ингибируя рост и пролиферацию;
- угнетая клеточный цикл
- молекул комплекса репликации ДНК;
- определенных молекулярных мишеней;
- опухолей определенного возраста;
- опухолей определенных органов
- алкилирование гуанина;
- двунитевые разрывы;
- метилирование цитозина;
- однонитевые разрывы
- анализ данных;
- подготовка библиотеки;
- рестрикционный анализ;
- секвенирование