Содержание
- cSNP – это
- gSNP – это
- iSNP – это
- SNP – это
- База данных dbVar содержит
- Браузер исследований в dbVar позволяет
- В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов
- В базе данных dbSNP
- В базе данных dbSNP
- Выберите правильное утверждение
- Генетическими вариациями называют
- Данные, представленные в dbSNP,
- Делеция – это
- Дупликация – это
- Единичная замена типа nsSNP
- Единичная замена типа sSNP
- Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь
- Замена нуклеотида является
- Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»,
- Изменение плоидности является
- К геномным дисбалансам относят
- К сбалансированным мутациям относятся
- Какие виды поиска возможны в ClinVa
- Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?
- Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
- Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVa
- Миссенс-мутация – это
- Мутация типа «сдвиг рамки считывания»
- Нонсенс-мутация – это
- Основные причины возникновения генетических вариаций – это
- Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты
- Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если
- Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций
- Размер структурных вариаций
- Результатом предсказания в программе PolyPhen является
- Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
- Структурными вариациями называют
- Тандемные повторы относятся к
- Точечные мутации
- Транверсии – это
- Транзиции – это
- Трисомия является … и связана с …
cSNP – это
gSNP – это
- Единичные замены в интервале между генами;
- Единичные замены в кодирующей области гена;
- Единичные замены в области интронов генов;
- Единичные замены в регуляторной области гена
iSNP – это
- Единичные замены в интервале между генами;
- Единичные замены в кодирующей области гена;
- Единичные замены в области интронов генов;
- Единичные замены в регуляторной области гена
SNP – это
- Единичные замены в интервале между генами;
- Единичные замены в кодирующей области гена;
- Единичные замены в области интронов генов;
- Единичные замены в регуляторной области гена
База данных dbVar содержит
- Единичные замены в интервале между генами;
- Единичные замены в кодирующей области гена;
- Единичные замены в области интронов генов;
- Единичные замены в регуляторной области гена
Браузер исследований в dbVar позволяет
В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов
- Записи об изученных крупных изменениях генома;
- Информацию о всех вариациях генома;
- Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями
В базе данных dbSNP
- Выбрать данные только по заданному организму;
- Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
- Фильтровать данные по различным критериям
В базе данных dbSNP
- Варианты;
- Исследования;
- Области вариации;
- Размер нарушений
Выберите правильное утверждение
- Представлена информация о коротких генетических вариациях;
- Представлена информация только о единичных заменах в геноме;
- Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями
Генетическими вариациями называют
Данные, представленные в dbSNP,
- Есть возможность использовать в качестве запроса название гена;
- Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;
- Можно получить полную информацию о каком-либо гене
Делеция – это
- «Транзиции происходят реже трансверсий»;
- «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»;
- «Транзиции происходят чаще трансверсий»
Дупликация – это
- Любые возможные изменения хромосомной ДНК;
- Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
- Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
- Только изменения, приводящие к изменению фенотипа
Единичная замена типа nsSNP
- Могут быть из любой части генома;
- Могут содержать информацию о генотипе и аллелях;
- Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
- Содержат только информацию об точечных мутациях в генах
Единичная замена типа sSNP
Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь
- Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида;
- Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
- Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;
- Удвоение одного или нескольких нуклеотидов
Замена нуклеотида является
- Дублирование хромосом во время мейоза;
- Удвоение одного или нескольких нуклеотидов;
- Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов
Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»,
- Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
- Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
- Является направленно синтетической;
- Является несинонимичной
Изменение плоидности является
- Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
- Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
- Является синонимичной;
- Является синтетической
К геномным дисбалансам относят
К сбалансированным мутациям относятся
- Искать эту вариацию в других базах данных;
- Использовать методы предсказания патогенности мутации;
- Не должен обращать на неё внимание
Какие виды поиска возможны в ClinVa
- Вставкой одного или более нуклеотидов;
- Однонуклеотидной вариацией;
- Разворотом участка ДНК
Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?
- Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;
- Не используются в этой базе данных;
- Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
- Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований
Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
- Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;
- Патологическим состоянием;
- Цитогенетической вариацией
Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVa
Миссенс-мутация – это
- Внутрихромосомные транслокации;
- Вставки;
- Делеции;
- Инверсии;
- Межхромосомные транслокации
Мутация типа «сдвиг рамки считывания»
- Внутрихромосомные транслокации;
- Вставки;
- Делеции;
- Инверсии;
- Межхромосомные транслокации
Нонсенс-мутация – это
- По болезням;
- По вариантам лечения;
- По генетическим символам;
- По длине замен;
- По хромосомным локализациям генов
Основные причины возникновения генетических вариаций – это
- X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive);
- Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);
- Несбалансированные дупликации
Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты
Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если
- Вставки;
- Делеции;
- Дупликации;
- Инверсии;
- Однонуклеотидные замены
Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций
- Гаплотипы;
- Заболеваемость;
- Клинические особенности лечения заболевания;
- Комбинации аллелей в разных генах;
- Расположение единичного аллеля;
- Сложные гетерозиготы
Размер структурных вариаций
- Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
- Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
- Замена стоп-кодона на кодирующий триплет
Результатом предсказания в программе PolyPhen является
- Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
- Возникает в результате замены нуклеотидов;
- Может приводить к потере функции белка;
- Может приводить к преждевременной остановке репликации;
- Может приводить к преждевременной остановке трансляции
Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
Структурными вариациями называют
- Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
- Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
- Замена стоп-кодона на кодирующий триплет
Тандемные повторы относятся к
- Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;
- Нарушения в системе репарации ДНК;
- Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации;
- Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения
Точечные мутации
- Детали изучаемой вариации;
- Детальное описание генотипа;
- История обновлений;
- Клиническая значимость;
- Количество замен в геноме;
- Публикации;
- Частота в популяции
Транверсии – это
- Данные были включены в EMBL-EBI;
- Данные были включены в NCBI;
- Данные были отмечены как новые
Транзиции – это
Трисомия является … и связана с …
- ClinVar;
- GenBank;
- Gene;
- Nucleotide;
- RefSeq;
- dbGaP;
- dbSNP;
- dbVa
- Более 1000 пар оснований;
- Зависит от размера хромосом;
- Связан с шестью основными категориями структурных изменений
- Представление возможной патогенности на генетической карте;
- Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);
- Специфичность (specificity) прогноза;
- Фенотипический эффект вариации;
- Чувствительность (sensitivity) прогноза
- Без ограничений;
- По генотипу;
- По маркерам;
- По методике определения;
- По популяции;
- По сопутствующей публикации;
- По экспресси гена
- Изменения области ДНК размером 1 кб и более;
- Любое изменение структуры хромосомы;
- Незначительное (менее 5) изменение в геноме
- Делециям;
- Единичным полиморфизмам;
- Малым генетическим изменениям;
- Структурным вариациями
- Всегда имеют большое функциональное значение;
- Затрагивают заранее определённые точки генома;
- Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;
- Значительно изменяют структуру ДНК
- Замена А на Т;
- Замена Г на А;
- Замена Г на С;
- Замена Т на С;
- Замена пиримидина на другой пиримидин;
- Замена пурина на другой пурина;
- Замена пурина на пиримидин
- Замена А на Т;
- Замена Г на А;
- Замена Г на С;
- Замена Т на С;
- Замена пиримидина на другой пиримидин;
- Замена пурина на другой пурина;
- Замена пурина на пиримидин
- Анеуплоидией;
- Вариантом унипариетальной дисомии;
- Увеличением количества копий хромосом в геноме;
- Уменьшением количества копий хромосом в геноме