Содержание
- MYH-ассоциированный полипоз клинически напоминает
- В семье, в которой один из родителей болен APC связанным семейным аденоматозом толстой кишки, риск наследования для каждого ребенка составляет
- Впервые мутации в гене MUTYH были описаны
- Ген MUTYH представляет собой участок молекулы ДНК, расположенный
- Ген АРС представляет собой участок молекулы ДНК, включающий в себя около 100000 пар нуклеотидов и располагающийся
- Десмоидные опухоли при семейном аденоматозе толстой кишки развиваются
- Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки» ставится на основании
- Для MUTYH-ассоциированного полипоза характерно
- Для классической формы семейного аденоматоза толстой кишки характерное число полипов в толстой кишке составляет
- Для синдрома Гарднера характерно наличие
- Для синдрома Пейтца-Егерса характерно
- Для синдрома Пейтца-Егерса характерно наличие
- Для синдрома Пейтца-Егерса характерными внекишечными проявлениями являются
- Для ювенильного полипоза характерно наличие
- Если выявлена патогенная герминальная мутация в гене АРС то это подтверждает наличие у пациента
- Злокачественная трансформация полипов при тяжелой форме заболевания происходит в
- Классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки вызывается мутацией в гене
- Клинический мониторинг при ослабленной форме САТК включает
- Колоноскопию при MYH-ассоциированном полипозе проводят с
- Колоноскопию при синдроме Пейтца-Егерса проводят с
- Локализация мутации в центральном регионе гена АРС приводит к развитию
- Мутация в гене АРС от больного родителя передается ребенку с вероятностью
- Мутация гена АРС передается по наследству
- Наиболее часто встречающимися мутациями при MUTYH-ассоциированном полипозе являются
- Наиболее часто встречающимися мутациями при семейном аденоматозе толстой кишке являются
- Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является
- Наиболее частой локализаций полипов при синдроме Пейтца-Егерса является
- Наиболее частой причиной возникновения семейного аденоматоза толстой кишки является
- Наиболее частыми и постоянными симптомами при семейном аденоматозе толстой кишке являются
- Наличие герминальной мутации в гене STK11 характерно для
- Наследственным заболеванием, связанным с развитием колоректального рака, и имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования является
- Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки характеризуется
- Первые симптомы классической формы САТК появляются с возраста
- При классической форме САТК повышены риски развития опухолей внекишечной локализации для
- При семейном аденоматозе толстой кишки и наличии рака не выше 6 см от края ануса необходимо выполнить
- При семейном аденоматозе толстой кишки образования представлены
- Риск развития колоректального рака при классической форме семейного аденоматоза толстой кишки составляет
- Риск развития колоректального рака при ослабленной форме семейного аденоматоза толстой кишки возрастает после
- Риск развития колоректального рака при синдроме Пейтца-Егерса составляет
- Семейный аденоматоз – это _______________________ наследственный синдром
- Синдром Гарднера характеризуется
- Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез носит название
- Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы
- Тактика лечения семейного аденоматоза толстой кишки заключается в
- Характерным типом наследования для MUTYH-ассоциированного полипоза является
- Характерным типом наследования для АРС-ассоциированного семейного аденоматоза толстой кишки является
- Характерным типом наследования для ювенильного полипоза является
- Хирургическое лечение семейного аденоматоза толстой кишки при отсутствии рака прямой кишки выполняется в объеме
- Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев
MYH-ассоциированный полипоз клинически напоминает
В семье, в которой один из родителей болен APC связанным семейным аденоматозом толстой кишки, риск наследования для каждого ребенка составляет
- классическую форму САТК;
- ослабленную форму САТК;
- синдром Линча;
- синдром Пейтца-Егерса
Впервые мутации в гене MUTYH были описаны
- 100 %;
- 25 %;
- 50 %;
- 75 %
Ген MUTYH представляет собой участок молекулы ДНК, расположенный
- в 2002 году;
- в 2004 году;
- в 2006 году;
- в 2008 году
Ген АРС представляет собой участок молекулы ДНК, включающий в себя около 100000 пар нуклеотидов и располагающийся
- на 1 хромосоме;
- на 10 хромосоме;
- на 12 хромосоме;
- на 5 хромосоме
Десмоидные опухоли при семейном аденоматозе толстой кишки развиваются
Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки» ставится на основании
- на 1 хромосоме;
- на 11 хромосоме;
- на 13 хромосоме;
- на 5 хромосоме
Для MUTYH-ассоциированного полипоза характерно
- у 15% пациентов;
- у 30% пациентов;
- у 50% пациентов;
- у 70% пациентов
Для классической формы семейного аденоматоза толстой кишки характерное число полипов в толстой кишке составляет
- 100 полипов в толстой кишке;
- выявления мутации в гене MYH;
- выявления мутации в гене STK11;
- отягощенного семейного анамнеза
Для синдрома Гарднера характерно наличие
- наличие более 20 полипов толстой кишки, случаи онкологических заболеваний в семье;
- наличие герминальной мутации в гене APC;
- наличие герминальной мутации в гене BMPR1;
- наличие герминальной мутации в одном из генов MMR (MLH1, MSH2 и другие
Для синдрома Пейтца-Егерса характерно
Для синдрома Пейтца-Егерса характерно наличие
- более 100;
- более 20;
- более 200;
- более 5
Для синдрома Пейтца-Егерса характерными внекишечными проявлениями являются
- меланомы;
- опухолей мягких тканей;
- остеомы;
- остеофибромы
Для ювенильного полипоза характерно наличие
- наличие аденоматозных полипов толстой кишки;
- пигментация кожи и слизистых;
- синдром Линча;
- синдром Пейтца-Егерса
Если выявлена патогенная герминальная мутация в гене АРС то это подтверждает наличие у пациента
- гамартомных полипов;
- гиперпластических полипов;
- зубчатых аденом;
- тубулярных аденом
Злокачественная трансформация полипов при тяжелой форме заболевания происходит в
Классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки вызывается мутацией в гене
- атрофия ногтей, алопеция;
- меланиновая пигментация слизистой губ, щек, кожи вокруг губ;
- множественные кисты сальных желез;
- опухоли мозга
Клинический мониторинг при ослабленной форме САТК включает
- ворсинчатых полипов;
- гамартомных полипов;
- гиперпластических полипов;
- преобладания в полипах секреции эпителия желез
Колоноскопию при MYH-ассоциированном полипозе проводят с
- MUTYH-ассоциированного полипоза;
- семейного аденоматоза толстой кишки;
- синдрома Пейтца-Егерса;
- спорадического колоректального рака
Колоноскопию при синдроме Пейтца-Егерса проводят с
- 10-12 лет;
- 13-17 лет;
- 18-25 лет;
- 26-30 лет
Локализация мутации в центральном регионе гена АРС приводит к развитию
Мутация в гене АРС от больного родителя передается ребенку с вероятностью
- MYH;
- STK11;
- АРС;
- РМS2
Мутация гена АРС передается по наследству
- ирригоскопию;
- колоноскопию;
- рентген органов грудной клетки;
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Наиболее часто встречающимися мутациями при MUTYH-ассоциированном полипозе являются
- 10-15 лет;
- 20-25 лет;
- 30-35 лет;
- 40 лет
Наиболее часто встречающимися мутациями при семейном аденоматозе толстой кишке являются
- 18 лет;
- 28 лет;
- 38 лет;
- после 40 лет
Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является
Наиболее частой локализаций полипов при синдроме Пейтца-Егерса является
- классической формы САТК;
- ослабленной формы САТК;
- рака мочевого пузыря;
- рака органов ЦНС
Наиболее частой причиной возникновения семейного аденоматоза толстой кишки является
- 25%;
- 50%;
- 50% девочке, 25% мальчику;
- 50% мальчику, 25% девочке
Наиболее частыми и постоянными симптомами при семейном аденоматозе толстой кишке являются
- большей степени женскому полу;
- независимо от пола;
- только женскому полу;
- только мужскому полу
Наличие герминальной мутации в гене STK11 характерно для
- делеции;
- инсерции;
- миссенс-мутации;
- нонсенс-мутации
Наследственным заболеванием, связанным с развитием колоректального рака, и имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования является
Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки характеризуется
- делеции и нонсенс-мутации;
- инсерции;
- мутации сайта сплайсинга;
- мутации сдвига рамки считывания
Первые симптомы классической формы САТК появляются с возраста
- большой сальник;
- брыжейка поперечной ободочной кишки;
- брыжейка сигмовидной кишки;
- брыжейка тонкой кишки
При классической форме САТК повышены риски развития опухолей внекишечной локализации для
- желудок и двенадцатиперстная кишка;
- сигмовидная и прямая кишка;
- слепая и восходящая ободочная кишка;
- тощая и подвздошная кишка
При семейном аденоматозе толстой кишки и наличии рака не выше 6 см от края ануса необходимо выполнить
- дисбактериоз;
- мутация гена MLH 1 или МSH 2;
- супрессия гена АРС, ответственного за нормальную пролиферацию семейного аденоматоза толстой кишки;
- хронический воспалительный процесс в слизистой оболочке
При семейном аденоматозе толстой кишки образования представлены
Риск развития колоректального рака при классической форме семейного аденоматоза толстой кишки составляет
- метеоризм и боли в животе;
- отрыжка и склонность к жидкому стулу;
- тошнота и склонность к запорам;
- частый стул с примесью слизи и крови
Риск развития колоректального рака при ослабленной форме семейного аденоматоза толстой кишки возрастает после
- MUTYH-ассоциированного полипоза;
- семейного аденоматоза толстой кишки;
- синдрома Линча;
- синдрома Пейтца-Егерса
Риск развития колоректального рака при синдроме Пейтца-Егерса составляет
- MUTYH-ассоциированный полипоз;
- семейный аденоматоз толстой кишки;
- синдром Ли-Фраумени;
- синдром Пейтца-Егерса
Семейный аденоматоз – это _______________________ наследственный синдром
- головными болями;
- клиническими проявлениями в 40-45 лет;
- малигнизацией в возрасте старше 50;
- наличием менее 100 полипов в толстой кишке;
- расположением полипов в правых отделах толстой кишки
Синдром Гарднера характеризуется
Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез носит название
- 14-16 лет;
- 17-19 лет;
- 20-25 лет;
- 26-30 лет
Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы
- головного мозга;
- двенадцатиперстной кишки;
- почек;
- щитовидной железы
Тактика лечения семейного аденоматоза толстой кишки заключается в
- колпроктоэктомию с илеостомией по Бруку;
- колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
- колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;
- субтотальную резекцию толстой кишки с илеоректальным анастомозом
Характерным типом наследования для MUTYH-ассоциированного полипоза является
- аденомами;
- гамартомными полипами;
- псевдополипами;
- ювенильными полипами
Характерным типом наследования для АРС-ассоциированного семейного аденоматоза толстой кишки является
Характерным типом наследования для ювенильного полипоза является
- 100%;
- 30%;
- 50%;
- 80%
Хирургическое лечение семейного аденоматоза толстой кишки при отсутствии рака прямой кишки выполняется в объеме
- 30 лет;
- 40 лет;
- 50 лет;
- 60 лет
Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев
- 15-20%;
- 35-40%;
- 60-70%;
- 70-80%
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- не сцепленный с полом;
- сцепленный с полом
- сочетание САТК с опухолями желудка;
- сочетанием САТК с опухолями костей;
- сочетанием САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа, десмоидными опухолями;
- сочетанием САТК с опухолями центральной нервной системы, новообразованиями щитовидной железы
- синдром Гарднера;
- синдром Золлингера-Эллисона;
- синдром Олфилда;
- синдром Тюрко
- синдром Гарднера;
- синдром Олфилда;
- синдром Пейтца-Егерса;
- синдром Тюрко
- лечении клизмами с соком травы чистотел;
- сегментарной резекции толстой кишки;
- удалении всей толстой кишки;
- эндоскопической полипэктомии
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Y-хромосомой;
- сцепленный с Х-хромосомой
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Y-хромосомой;
- сцепленный с Х-хромосомой
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленный с Y-хромосомой;
- сцепленный с Х-хромосомой
- колпроктэктомии;
- колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
- колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;
- субтотальной резекции толстой кишки с илеоректальным анастомозом
- 1 на 100-200 человек;
- 1 на 500-1000 человек;
- 1 на 5000-10000 человек;
- 1 на 50000-200000 человек