Похожие записи:
- Возможные при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии:
Введите название теста или статьи
- а) спонтанная тромбоэмболия;
- б) пневмоторакс;
- в) гипогликемия;
- г) гипергликемия
Свежие записи
- Выберите правильную комбинацию ответов
Рубрики
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- б, в
Облако тегов
- Возможный побочный пиридоксина у детей:
- брадикардия;
- дыхательные расстройства;
- конъюнктивит;
- тахикардия
- Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:
- Х-сцепленное рецессивное;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
- Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:
- В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия;
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы;
- отсутствует
- офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:
- D;
- А;
- В;
- С
- Ген, кодирующий цистатион–β-синтазу локализован на длинном плече:
- 10-й хромосомы;
- 11-й хромосомы;
- 15-й хромосомы;
- 21-й хромосомы
- Гомоцистин активирует:
- протромбин (фактор II);
- фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х);
- фактор Флетчера (ХIV фактор);
- фактор Хагемана (ХII фактор
- Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:
- может оседать в патологически измененной интиме сосуда;
- обладает высокой растворимостью;
- обладает низкой растворимостью;
- способствует процессу тромбообразования
- Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:
- Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
- более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой;
- отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов;
- интеллекта
- Гомоцистинурия — это:
- наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина;
- наследственное заболевание, при котором из-за обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
- наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови;
- редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH
- Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- дигидрофолатредуктазы;
- фенилаланин-гидроксилазы;
- энзим цистатион-β-синтазы
- Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:
- M00-M99;
- R00-R99;
- U82-U85;
- Е00-Е9
- Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:
- клинический крови;
- метод тандемной масс-спектрометрии;
- общий анализ мочи;
- пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:
- бактериологический метод;
- копрограмму;
- метод тандемной масс-спектрометрии;
- пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:
- кардиолога;
- невролога;
- офтальмолога;
- хирурга-ортопеда
- Для классической гомоцистинурии характерны:
- низкий метионина;
- уровня метионина;
- появление гомоцистина в сыворотке крови;
- снижение цистина в сыворотке крови и моче
- Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:
- 100мг пиридоксина;
- 250мг пиридоксина;
- 300мг пиридоксина;
- 500мг пиридоксина
- Для синдрома Марфана характерно:
- а) астеническое телосложение;
- б) гиперстеническое телосложение;
- в) арахнодактилия;
- г) вывих/подвывих хрусталика
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, в, г;
- б, в, г;
- б, г;
- в, г
- Инструментальная гомоцистинурии включает :
- а) рентгенографии;
- б) гастроскопии;
- в) ;
- г) ЭКГ, Эхо-КГ
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в, г;
- б, в, г;
- в, г
- Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:
- в 1 недели;
- в течение 10 дней;
- в течение 2 недель;
- в течение 5-7 дней
- Младенцы и дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:
- более 100 мг/сут;
- более 250 мг/сут;
- более 300 мг/сут;
- более 500 мг/сут
- Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:
- D;
- А;
- В;
- С
- цикла преобразования метионина выражается в:
- повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
- появлении гомоцистина;
- снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
- уменьшении содержания цистина в крови
- Основные пациента при гомоцистинурии:
- а) снижение зрения;
- б) тела;
- в) скелетные деформации;
- г) желтуха
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, г;
- а, в;
- а, в, г;
- а, г
- Патология глазного аппарата при гомоцистинурии:
- а) миопия;
- б) отслойка сетчатки;
- в) сублюксация (люксация) хрусталиков;
- г) кератит
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в, г;
- б, в;
- б, в, г
- Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:
- кардиомиопатии;
- недостаточности митрального клапана;
- стеноза аортального клапана;
- тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра
- После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в год;
- 1 раз в месяц
- Появление и концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в:
- а) почках;
- б) селезенке;
- в) печени;
- г) слизистой оболочке желудка
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, г;
- б, в;
- б, в, г;
- в, г
- При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:
- сибсов с аналогичными клиническими признаками;
- наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов;
- родственный брак;
- частые простудные
- При гомоцистинурии необходима консультация специалистов:
- а) невролога;
- б) офтальмолога;
- в) уролога/гинеколога;
- г) генетика
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б;
- а, б, г;
- б, в, г;
- б, г
- При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде:
- а) синдрома Веста;
- б) гемиплегии;
- в) психоза;
- г) сахарного диабета
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, б, г;
- а, в, г;
- б, в
- При гомоцистинурии часто обнаруживается:
- а) бочкообразная грудная клетка;
- б) вальгусная установка коленных суставов;
- в) увеличение массы тела;
- г) кифосколиозы
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б;
- а, в, г;
- б, г;
- в, г
- При классической гомоцистинурии характерны:
- высокие почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина;
- высокие показатели почечной экскреции метионина;
- низкие показатели почечной экскреции метионина;
- низкие показатели почечной экскреции цистина
- При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:
- плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин;
- повышается концентрация метионина в плазме;
- повышается концентрация плазменного гомоцистеина;
- снижается концентрация плазменного гомоцистеина
- При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- через 12ч;
- через 24ч;
- через 48ч;
- через 6ч
- повышенных доз витамина В6 может иметь побочное в виде:
- а) периферической нейропатии;
- б) гипергликемии;
- в) рабдомиолиза;
- г) отслойки сетчатки
- Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- в, г
- пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:
- 150-300 мг в день;
- 200-500 мг в день;
- 25-100 мг в день;
- 50-150 мг в день
- теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- более 20%;
- более 30%;
- менее 10%;
- менее 20%
- Фенотипические черты больных гомоцистинурией:
- арахнодактилия кистей и стоп;
- астеническое телосложение;
- голубой радужной ;
- низкий рост
- Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в:
- аргинин;
- лизин;
- таурин;
- цистеин