Глутаровая ацидурия тип I у детей: лечение, профилактика (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• К каким последствиям может привести применение продуктов, содержащих большое количество триптофана?

• к развитию подагры;
• нарушению сна;
• немотивированным колебаниям температуры;
• повышенной возбудимости

• Какая тактика рекомендована в период метаболического криза у больных с глутаровой ацидурией типа I?

• коррекция доз Карнитина;
• коррекция доз Лизина;
• коррекция доз Триптофана;
• коррекция патогенетической диетотерапии

• Какие жизненно-важные функции и лабораторные показатели рекомендовано определять у больных с глутаровой ацидурией типа I?

• показатели кислотно-основного равновесия;
• уровень холестерина;
• частоту дыхательных движений;
• частоту сердечных сокращений

• Какие мероприятия ежемесячно необходимо проводить больным с глутаровой ацидурией типа I?

• коррекцию лечебного питания;
• коррекцию лечебной терапии;
• коррекцию симптоматической терапии;
• коррекцию хирургической терапии

• Какие методы используютсяпри метаболических нарушениях у больных с глутаровой ацидурией тип I?

• консервативные методы;
• профилактические методы;
• реабилитационные методы;
• хирургические методы

• Какие препараты рекомендовано применять пациентам с глутаровой ацидурией типа I?

• Аспирин;
• Глицин;
• Левокарнитин;
• Рибофлавин

• Какие профилактические мероприятия рекомендованы больным с глутаровой ацидурией типа I?

• медико-генетическое консультирование;
• молекулярно-генетическое исследование биоптата хориона;
• молекулярно-генетическое исследование клеток крови;
• пренатальная диагностика

• Какие реабилитационные мероприятиярекомендованы при развитии неврологических нарушений у больных с глутаровой ацидурией типа I?

• психологопедагогическая корекция;
• улучшение когнитивных функций;
• улучшение моторных функций;
• улучшение речевых функций

• Какие симптомы свидетельствуют о развитии декомпенсации у больных с глутаровой ацидурией типа I?

• диарея;
• миопия;
• неврологические расстройства;
• повторные рвоты

• Каковы особенности диетотерапии больных с глутаровой ацидурией тип I?

• диетотерапия с исключением богатых лизином и триптофаном продуктов;
• диетотерапия с исключением богатых фенилаланином продуктов;
• диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов;
• использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот

• Какой силе рекомендаций соответствует выполнение магнитно-резонансной томографии и/или компьютерной томографии(при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год) больных с глутаровой ацидурией тип I?

• D;
• А;
• В;
• С

• Какой силе рекомендаций соответствует выполненные определения уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов моче методом тандемной масс-спектрометрии (при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год) больных с глутаровой ацидурией тип I?

• D;
• А;
• В;
• С

• Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует выполнение молекулярной диагностики мутаций в гене GCDH (при первичной диагностике) больных с глутаровой ацидурией тип I??

• 1;
• 2;
• 3;
• 4

• Перечислите препараты первой очереди для коррекции мышечной дистонии у больных с глутаровой ацидурией типа I:

• Баклофен;
• Диазепам;
• Дилтиазем;
• Клоназепам

• Укажите основные принципы лечения во время «энцефалитоподобных» состояний у больных с глутаровой ацидурией типа I:

• восстановление катаболического статуса, путем назначения высокоэнергетической инфузионной терапии (глюкоза в сочетании с инсулином);
• назначение лекарственной терапии нестероидными противовоспалительными препаратами;
• ограничение образования органических кислот, путем снижения поступления белка натуральных продуктов или полное их исключение, по возможности в течение 24-72 часов используют только специализированные продукты на основе смесей аминокислот;
• усиление детоксикационных механизмов организма и предотвращение вторичного истощения собственного пула карнитина, путем дополнительного введения L-карнитина

• Укажите период в который необходимо проводить оценку общего аминокислотного статуса у детей старше 6 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• каждые 1-2 месяца;
• каждые 3 месяца;
• каждые 5 месяцев;
• каждые 6-12 месяцев

• Укажите период в который необходимо проводить оценку уровня Аспартатаминотрансферазы у детей старше 6 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• каждые 1-2 месяца;
• каждые 12 месяцев;
• каждые 3 месяца;
• каждые 5 месяцев

• Укажите период, в который необходимо проводить оценку общего аминокислотного статуса у детей 1-6 лет с глутаровой ацидурией тип I?

• каждые 1-2 месяца;
• каждые 3 месяца;
• каждые 5 месяцев;
• каждые 6-12 месяцев

• Укажите препараты выбора при наличии судорог у больных с глутаровой ацидурией типа I:

• Дилтиазем;
• Карбамазепин;
• Фенитоин;
• Фенобарбитал

• Уровень каких показателей необходимо проверять всем больным с глутаровой ацидурией типа I?

• уровень ацилкарнитинов;
• уровень глицина;
• уровень лизина;
• уровень свободного карнитина