- В каких странах высокая частота встречаемости глутаровой ацидурии тип I?
- в Африке;
- в Канаде;
- в России;
- в США
- К чему приводят дистонические гиперкинезы у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?
- к нарушению письма;
- к нарушению речевых функций;
- к нарушению слуха;
- к нарушению ходьбы
- Какие вторичные осложнения часто формируются у пациентов с глутаровой ацидурией типа I с грубым дистоническим синдромом?
- гипотрофия;
- подвывихи суставов и выраженный болевой синдром;
- угнетение сознания;
- хронический аспирационный синдром
- Какие изменения являются решающими в патогенезе глутаровой ацидурии тип I?
- взаимодействие глутаровой и 3-OH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторама;
- накопление квинолиновой кислоты (промежуточного метаболита обмена триптофана и лизина);
- чрезмерное накопление ионов К+ в постсинаптических нейронах;
- чрезмерное накопление ионов Са2+ в постсинаптических нейронах
- Какие клинические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- орофациальные дискинезии;
- острая энцефалопатия;
- периодическая атаксия;
- прогрессирующие экстрапирамидные нарушения
- Какие клинические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- выступающие лобные бугры;
- задержка двигательного развития;
- макроцефалия;
- острая энцефалопатия
- Какие клинические критерии со средней степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- гиперкинетическая форма детского церебрального паралича;
- острая энцефалопатия;
- периодическая атаксия;
- энцефалитоподобные эпизоды
- Какие клинические симптомы являются определяющими в развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?
- артериальная гипотония;
- кишечные расстройства;
- лихорадка, которая развилась внезапно;
- частые срыгивания или неукротимая рвота
- Какие клинические симптомы являются особо опасными при развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?
- артериальная гипотония;
- диффузная или односторонняя мышечная дистония, которая часто сочетается со спастичностью;
- различные типы гиперкинезов;
- угнетение сознания до сопора и комы
- Какие нейрорадиологические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- задержка миелинизации;
- изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
- лобно-височная атрофия головного мозга;
- прекращение миелинизации
- Какие нейрорадиологические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- вентрикуломегалия;
- изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
- лобно-височная атрофия головного мозга;
- расширение субарахноидальных пространств
- Какие нейрорадиологические критерии с умеренной степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- атрофия/гипоплазия височных отделов;
- изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
- лобно-височная атрофия головного мозга;
- субдуральные скопления
- Какие нейрорадиологические методы используют в диагностике у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография;
- тандемная масс-спектрометрия;
- хромато-масс-спектрометрия
- Какие офтальмологические симптомы характерны для пациентов с глутаровой ацидурией типа I?
- глаукома;
- катаракта;
- кровоизлияния в сетчатку;
- офтальмопарез
- Какие сведения семейного анамнеза с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?
- наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом глутаровой ацидурии тип I;
- наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев;
- наличие смертельного исхода от некупируемых судорог в семье;
- синдром «внезапной смерти младенца»
- Какие формулировки используют при постановке диагноза больным глутаровой ацидурии тип I?
- глутаровая ацидурия тип I;
- глютарикацидурия, гидроксилизинемия, гиперлизинемия;
- нарушения обмена лизина и гидроксилизина;
- нарушения обмена триптофана
- Какими метаболическими изменениями обусловлена глутаровая ацидурия тип I?
- ингибированием декарбоксилазы глутаминовой кислоты;
- повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
- снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
- снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости
- Какими методами рекомендовано проводить определение органических кислот и ацилкарнитинов в биологических жидкостях у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?
- микроскопией;
- тандемной масс-спектрометрией;
- хромато-масс-спектрометрией;
- электромагнитной спектроскопией
- Каких исследования необходимо выполнять всем больным с глутаровой ацидурией типа I?
- биохимический анализ крови;
- исследование уровня альбумина;
- исследование уровня холестерина;
- общий анализ крови
- Какова распространенность «энцефалитоподобного» варианта заболевания у детей, больных глутаровой ацидурией тип I?
- 10%;
- 20%;
- 50%;
- 75%
- Какова суточная потребность в лизине у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?
- 35-45 мг/кг массы тела;
- 45-55 мг/кг массы тела;
- 50-70 мг/кг массы тела;
- 55-65 мг/кг массы тела
- Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?
- 35-45 мг/кг массы тела;
- 50-70 мг/кг массы тела;
- 7-11 мг/кг массы тела;
- 8-12 мг/кг массы тела
- Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 7-11 лет с глутаровой ацидурией тип I?
- 35-45 мг/кг массы тела;
- 4-10 мг/кг массы тела;
- 50-70 мг/кг массы тела;
- 8-12 мг/кг массы тела
- На чем основана диагностика глутаровой ацидурии тип I?
- на анализе родословной;
- на оценке данных анамнеза;
- на оценке клинических проявлений;
- на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина
- Укажите наиболее частые нейрорадиологические признаки при глутаровой ацидурии тип I:
- вентрикуломегалия;
- лобно-теменная гипоплазия/атрофия;
- субдуральные гематомы;
- увеличение миелинизации
- Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возможной задержкой психомоторного развития?
- 10%;
- 20%;
- 25%;
- 50%
- Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возникшим субдуральным кровоизлиянием?
- 10-30%;
- 50%;
- 70%;
- 90%
- Укажите частые неврологические нарушения у больных с глутаровой ацидурией типа I:
- субдуральные кровоизлияния;
- тремор;
- экстрапирамидные нарушения;
- эпилептические приступы
- Что выявляют при аутопсии у всех пациентов с глутаровой ацидурией тип I?
- атрофическую вентрикуломегалию;
- выраженную субкортикальную и кортикальную атрофию головного мозга;
- некротические изменения в области скорлупы и головки хвостатого ядра;
- поражение ушных трактов
