- В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:
- взрослая нервно-мышечная с изолированной миопатией;
- врожденная нервно-мышечная;
- детская нервно-мышечная;
- детская нервно-мышечная с генерализованной миопатией
- В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:
- классическая печеночная;
- классическая почечная;
- непрогрессирующая печеночная;
- фатальная перинатальная нервно-мышечная
- Возможные проявления взрослой формы гликогеновой болезни IV типа:
- периферические нейропатии;
- пирамидный тетрапарез;
- ранний нейрогенный мочевой пузырь;
- эпилепсия
- Временные рамки клинического проявления гликогеновой болезни III типа:
- период новорожденности;
- раннее детство;
- с 10 лет;
- с 20 лет
- Главные симптомы гликогеновой болезни VI типа:
- задержка роста;
- значительная гепатомегалия;
- кардиомиопатия;
- рецидивирующие воспалительные заболевания кишечника
- Гликогеновая болезнь 0 типа характеризуется:
- гипергликемией натощак;
- гиперкетонемией;
- гипогликемией натощак;
- низкими уровнями аланина и лактата в сыворотке крови
- Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальой структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь IXc типа характеризуется:
- гепатомегалией с нарушением функции печени;
- диареей;
- задержкой роста;
- мышечной гипотонией
- Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:
- мышцах;
- печени;
- почках;
- слизистой оболочке кишечника
- Классические признаки гликогеновой болезни IXb типа:
- выраженная гепатомегалия;
- выраженная спленомегалия;
- диарея;
- мышечная гипотония в сочетании с легкой мышечной слабостью;
- низкий рост
- Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:
- гепатомегалия;
- гипергликемия;
- гипогликемия;
- спленомегалия
- Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:
- акромегалия;
- гипостатура;
- дислипидемия;
- отставание в умственном развитии
- Клинические проявления обоих подтипов гликогеновой болезни IXa1, IXa2:
- гепатомегалия;
- гипертония;
- гипотония;
- задержка роста
- Клиническими симптомами детской нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:
- кардиомиопатия;
- миопатия;
- периодические параличи;
- эпилепсия
- Корреляция между тяжестью основного заболевания и кишечными симптомами при гликогеновой болезни Ib типа:
- корреляции не зафиксировано;
- при легком течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления;
- при тяжелом течении основного заболевания кишечные проявления не выражены;
- при тяжелом течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления
- Осложнения гликогеновой болезни Ib типа:
- аутоиммунное поражение щитовидной железы;
- гипертиреоз;
- гипотиреоз;
- терминальная почечная недостаточность
- Первыми признаками нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:
- застойная сердечная недостаточность в запущенных случаях;
- некупирующиеся головные боли;
- непереносимость физических нагрузок;
- одышка при физическом напряжении
- Поражение мышц при гликогеновой болезни III типа проявляется:
- генерализованной гипотонией мышц;
- гипотонией дыхательной мускулатуры;
- гипотонией мышц ног;
- гипотонией мышц рук
- Поражение позвоночника при гликогеновой болезни III типа напоминает:
- анкилозирующий спондилоартроз (болезнь Бехтерева);
- грыжу Шморля;
- ишиас;
- стеноз позвоночного канала
- Поражение почек при гликогеновой болезни III типа проявляется:
- гломерулонефритом;
- некротическим нефрозом;
- ренальным тубулярным ацидозом;
- уратным нефролитиазом
- Почечные поражения при гликогеновой болезни I типа проявляются:
- протеинурией;
- фокально-сегментарным гломерулосклерозом;
- частыми атаками пиелонефрита;
- эритроцитурией
- Предрасполагающим фактором развития гликогеновой болезни IV типа является:
- кистозная гигрома в шейке матки при беременности;
- миома матки при беременности;
- не леченые инфекции передаваемые половым путем при беременности;
- эндометриоз
- При гликогеновой болезни 0 типа в зависимости от локализации дефицитного фермента выделяют:
- кишечную форму заболевания;
- мышечную форму заболевания;
- печеночную форму заболевания;
- почечную форму заболевания
- При гликогеновой болезни I типа конкременты в почках чаще всего
- оксалатные;
- уратные;
- фосфатные;
- цистиновые
- При гликогеновой болезни Iа типа развивается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы в:
- головном мозге;
- островках β-клеток поджелудочной железы и желчного пузыря;
- печени;
- почках
- При классической форме гликогеновой болезни IV типа у детей в раннем возрасте развивается:
- кардиомиопатия;
- хроническая почечная недостаточность;
- хроническая сердечная недостаточность;
- цирроз печени
- Психическое развитие детей с гликогеновой болезнью 0 типа:
- у большинства детей не установлено никаких нарушений психического развития или когнитивных дисфункций;
- характерно гиперкинетическое расстройство;
- характерно развитие аутизма;
- характерной особенностью является развитие шизоаффективного расстройства
- Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:
- бледность кожных покровов;
- глубокий сон вплоть до летаргии;
- головокружения;
- дезориентацию во времени и пространстве
- Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:
- носовые кровотечения по утрам, до принятия пищи;
- рвоту по утрам, до принятия пищи;
- судороги по утрам, до принятия пищи;
- тошноту по утрам, до принятия пищи
- Тип наследования гликогеновой болезни IV типа:
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования гликогеновой болезни IXa типа:
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования гликогеновой болезни Ib типа:
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования гликогеновой болезни Iа типа:
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- полигенный
- У больных гликогенозом III типа встречаются:
- рецидивирующие синуситы;
- хронические ларингиты;
- хронические отиты;
- хронические тонзиллиты
- У большинства пациентов с гликогенозом IIIa в разной степени поражаются:
- органы дыхательной системы;
- органы мочевыделительной системы;
- органы сердечно-сосудистой системы;
- репродуктивные органы
- Характерным признаком гликогеновой болезни Ib типа являются:
- артриты;
- регулярные атаки острого пиелонефрита;
- рецидивирующие трахеиты;
- тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника
- Характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с:
- дисфункцией эозинофилов;
- дисфункции нейтрофилов;
- наличием нейтропении;
- наличием тромбоцитопении
- Этиологией гликогеновой болезни III типа является мутация
- AGL гена;
- G6PC гена;
- GBE1 гена;
- SLC17A4 гена
