- Большинство клинических проявлений галактоземии обусловлено
- накоплением галактозо-1-фосфата;
- накоплением галактозы;
- накоплением лактозы;
- накоплением фосфоглюкомутазы
- В основе классификации галактоземии лежит
- классификация по времени клинической манифестации;
- классификация по осложнениям;
- патогенетический принцип;
- этиологический принцип
- Галактоза в организме
- образуется при гидролизе лактозы;
- образуется при расщеплении сахарозы;
- синтезируется из галактотиола;
- синтезируется из глюкозы
- Галактоземия 1 типа обусловлена
- дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
- недостаточностью галактокиназы;
- недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Галактоземия 2 типа обусловлена
- дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
- недостаточностью галактокиназы;
- недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Галактоземия 3 типа обусловлена
- дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
- недостаточностью галактокиназы;
- недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Допустимо использование низколактозной диеты при
- галактоземии I типа;
- галактоземии II типа;
- галактоземии III типа
- К пренатальной диагностике галактоземии относится
- определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови матери;
- определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
- определение уровня галактатиола в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
- определение уровня галактозы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона
- Клинические проявления галактоземии появляются на фоне кормления
- безлактозной смесью;
- глютенсодержащими продуктами;
- материнским молоком;
- фруктовым пюре
- Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови детям первого года жизни проводится
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в 9 месяцев;
- 1 раз в год
- Неонатальный скрининг на галактоземию у доношенных детей проводится
- на 1 сутки жизни;
- на 12 сутки жизни;
- на 4 сутки жизни;
- на 7 сутки жизни
- Неонатальный скрининг на галактоземию у недоношенных детей проводится
- на 1 сутки жизни;
- на 12 сутки жизни;
- на 4 сутки жизни;
- на 7 сутки жизни
- Подтверждающая диагностика при повышении уровня галактозы проводится
- определением активности галактоза — уридиндифосфатглюкоза;
- определением активности фермент удф-галактозо-4-эпимераза;
- определением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;
- определением активности фермента галактокиназа
- Поражение печени при галактоземии в первую очередь характеризуется
- внепеченочным холестазом;
- внутрипеченочным холестазом;
- выраженным синдромом цитолиза;
- развитием портальной гипертензии
- При аллергии на белок сои у детей первого года с галактоземией рекомендовано введение
- безлактозных смесей с высоким содержанием сывороточного белка;
- материнского молока с добавлением лактазы;
- низколактозных смесей;
- смесей на основе гидролизатов казеина
- При всех формах галактоземии определяется повышение уровня
- галактатиола;
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- галактокиназы;
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- При галактоземии в крови обязательно определяется
- алкалоз;
- гипогликемия;
- гипомагниемия;
- лактат-ацидоз
- При галактоземии можно употреблять без ограничения
- горох;
- нут;
- сою;
- чечевицу
- При галактоземии определяется
- глаукома;
- дакриоцистит;
- диабетическая ретинопатия;
- катаракта
- При контроле адекватности диетотерапии при галактоземии уровень тотальной галактозы в крови составляет
- 4 и менее мг/дл;
- 4,5-6 мг/дл;
- 7-9 мг/дл;
- не менее 6 мг/дл
- При манифестации галактоземии часто определяется
- гидроцефальный синдром;
- сидром возбуждения ЦНС;
- симптомы раздражения мозговых оболочек;
- синдром угнетения ЦНС
- При положительном результате неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ необходимо исключать
- галактоземию II типа;
- галактоземию III типа;
- тирозинемию;
- фенилкетонурию
- При проведении неонатального скрининга на галактоземию определяется уровень
- галактозо-1-фосфата;
- галактотиола;
- тотальной галактозы;
- уридил-фосфатдегидрогеназы
- Симптомы галактоземии проявляются при кормлении
- безлактозной смесью;
- безмолочной низкоаллергенной гречневой кашей;
- смесью на основе соевого белка;
- смесью с частичным гидролизом белка коровьего молока
- Тип наследования галактоземии
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рециссивный;
- спорадическая патология;
- сцепленный с полом
- Транзиторная гипергалактоземия отмечается при
- болезни Ниманна-Пика тип С;
- гиперпараттиреозе;
- позднем закрытии венозного протока;
- синдроме Криглера-Найяра
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается отрицательным при значении
- 10 – 17,2 мг/дл;
- 7,2 — 10 мг/дл;
- больше 10 мг/дл;
- меньше 7,2 мг/дл
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается пограничным при
- 10 — 17,2 мг/дл;
- 7,2 — 10 мг/дл;
- больше 10 мг/дл;
- меньше 7,2 мг/дл
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается положительным при
- 10 — 17,2 мг/дл;
- 7,2 — 10 мг/дл;
- больше 10 мг/дл;
- меньше 7,2 мг/дл
- Целью лечения галактоземии является
- полное исключение поступления в организм белка коровьего молока;
- полное исключение поступления в организм галактозы;
- полное исключение поступления в организм лейцина;
- полное исключение поступления в организм соевого белка
