- Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться
- в медико-генетической консультации (центре);
- в поликлинике по месту жительства;
- в стационарах психоневрологического профиля
- Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
- сразу после рождения;
- на 2 день жизни;
- на 4-5 день жизни;
- на 3 день жизни
- Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
- на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания;
- через 2 недели после рождения;
- на 4-5 день жизни;
- на 10 день жизни
- Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют
- 25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
- Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови
- выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл);
- выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл);
- выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл);
- выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл
- Диагностика ФКУ включает исследования
- биохимический анализ крови;
- молекулярный анализ гена PAH;
- цитогенетический метод исследование;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга;
- определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом
- Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя
- определение уровня фенилаланина в крови;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга;
- определение содержания органических кислот в моче;
- исследование содержания птеринов в моче;
- поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1
- Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет
- 50 мг;
- 10 мг;
- 5 мг;
- 100 мг
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть
- 1 раз в 3 дня;
- 1 раз в 7 дней;
- 1 раз в 2 недели;
- 1 раз в 10 дней
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть
- не менее 2 раз в месяц;
- 1 раз в 2 месяца;
- не менее 1 раза в месяц
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть
- 1 раз в месяц;
- 1 раз в 10 дней;
- 1 раз в 7 дней;
- 1 раз в 2 недели
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть
- 1 раз в полгода;
- 1 раз в 2 месяца;
- не менее 1 раза в месяц
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 2 месяца;
- 1 раз в полгода
- Материнская фенилкетонурия развивается вследствие
- употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина;
- вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ;
- токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери
- Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме
- повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей;
- улучшения качества жизни больного ФКУ;
- предотвращения тяжелой неврологической симптоматики;
- нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ);
- снижения уровня фенилаланина в крови
- Основным методом лечения классической ФКУ является
- диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина;
- диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка;
- диетотерапия с ограничением натурального белка;
- использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина
- При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет
- смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты;
- специализированных безбелковых продуктов;
- естественных продуктов питания, содержащих мало белка;
- белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина
- При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается
- симптоматическая эпилепсия;
- деформации скелета;
- умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности;
- карликовость;
- детский церебральный паралич
- Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться
- до 12-летнего возраста;
- с первых недель жизни до 3 лет;
- пожизненно;
- до 18 лет
- Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять
- 1-2 г/кг в сутки;
- 2 г/кг в сутки;
- 2,5-3 г/кг в сутки;
- 3-4 г/кг/ в сутки
- Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять
- 3-4 г/кг в сутки;
- 3 г/кг в сутки;
- 2 г/кг в сутки;
- 2,5-3 г/кг в сутки
- У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
- возраст ребенка;
- неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы;
- наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии;
- отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии
- Выберите правильную комбинацию ответов
- 1,3;
- 2,3;
- 1,2,4;
- 3,4
- Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет
- 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
- 90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл);
- 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл);
- 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл
- Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет
- 600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл);
- 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
- выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);
- 600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл
- Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет
- выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл);
- выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл);
- выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
- 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
- 60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл);
- 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
- 240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
- 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл);
- 60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл);
- 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
- не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
- 120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл);
- 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл);
- не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл);
- 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл
- Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет
- 50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
- 75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге