- Аномальная организация клеток в ткани в результате генетически детерминированного нарушения называется
- секвенция;
- деформация;
- ассоциация;
- синдром;
- дисплазия.
- В чем состоит диагностическое значение малых аномалий?
- указывают на наличие инфекции у больного;
- диагностического значения не имеют;
- наличие более 3-х малых аномалий развития у новорожденного указывает на высокую вероятность (около 90%) наличия у него врожденного порока, и высокую вероятность (около 50%) выявления наследственных синдромов;
- указывают на нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена
- Дайте название малой аномалии: значительное увеличение длины и толщины пальцев по сравнению с контрлатеральными пальцами или по сравнению с ожидаемым размером для возраста/ размера тела пациента
- олигодактилия;
- синдактилия;
- полидактилия;
- брахидактилия;
- макродактилия
- Дайте название малой аномалии: непрерывность мягких тканей между двумя пальцами, которая распространяется дистально по крайней мере до уровня проксимального межфалангового сустава
- олигодактилия;
- кутанная синдактилия;
- камптодактилия;
- полидактилия
- Дайте определение дисморфологии, как науки
- применение теоретических знаний медицинской генетики в практической клинической практике;
- наука, которая исследует отклонения от «нормальной» или типичной морфологии, которые можно наблюдать и/или измерять в популяции;
- учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений
- Дайте определение плоского лица, как малой аномалии
- уменьшение размера лицевой части черепа по сравнению с мозговой;
- увеличение расстояния между суставами нижней челюсти;
- отсутствие вогнутости или выпуклости лица при взгляде на него в профиль;
- отсутствие супраорбитальных дуг;
- увеличение расстояния между скуловыми костями
- Дайте характеристику брахидактилии
- объективно средний палец имеет длину более 97 перцентиля, остальные пальцы сохраняют пропорциональную длину;
- частичное отсутствие фаланг пальцев;
- субъективно пальцы выглядят диспропорционально длинными;
- средний палец имеет длину менее 3 перцентиля, остальные сохраняют пропорции с ним;
- сердечно-клапанного типа синдрома Элерса-Данло
- К какой области тела относится малая аномалия «гипертрофия альвеолярных гребней»?
- область подбородка;
- ушные раковины;
- периорбитальный регион;
- переносица;
- область рта
- К какому региону лица относится малая аномалия «высокая вставка columella»?
- кончик носа;
- периорбитальный регион;
- область лба;
- область рта;
- носовая перегородка;
- переносица
- К какому региону лица относятся перечисленные малые аномалии: инфраорбитальные складки, эктопия Punctus lacrimalis, колобома века?
- глазные щели;
- нёбо;
- фильтрум;
- область шеи;
- переносица
- Как называется наличие дополнительного пальца?
- полидактилия;
- олигодактилия;
- арахнодактилия;
- брахидактилия
- Как называется описанная ниже малая аномалия: заднее позиционирование и вертикальное укорочение подглазничной и периоральной областей, или увеличенная вогнутость лица и уменьшенный носогубный угол?
- запавшая средняя часть лица;
- выступающая нижняя челюсть;
- выступающая средняя часть лица;
- скошенный лоб
- Как называется описанная ниже малая аномалия: симметричная складка кожи в заднелатеральной части шеи, обычно простирающаяся от сосцевидного отростка черепа до акромиона?
- избыток кожи на шее;
- короткая шея;
- широкая шея;
- крыловидная шейная кожная складка
- Как называется постепенное уменьшение толщины пальцев от проксимальной к дистальной их части?
- конусовидные пальцы;
- камптодактилия;
- клинодактилия;
- олигодактилия
- Как определить малые аномалии — полные и запавшие щеки у пациента?
- как увеличение или уменьшение расстояния от скуловой кости до нижней челюсти;
- как увеличение или уменьшение расстояния между выступающими частями скуловых костей;
- как увеличение или уменьшение выступа или округлости мягких тканей между скулами и нижней челюстью;
- как увеличение или уменьшение ширины нижней челюсти
- Как определить наличие широкого/узкого лба у пациента?
- оценить в стандартных отклонениях расстояние от линии роста волос на лбу до переносицы;
- определить расстояние между глазными яблоками в стандартных отклонениях;
- оценить в стандартных отклонениях расстояние между верхними краями ушных раковин;
- оценить расстояние между висками больше и меньше 2 стандартных отклонений
- Какая из аномалий кисти является пороком развития?
- отсутствие пальцев;
- глубокие ладонные борозды;
- клинодактилия мизинца;
- вогнутые ногти;
- единственная поперечная борозда
- Какая из перечисленных аномалий является пороком развития?
- толстая верхняя губа;
- гипертелоризм глаз;
- оттопыренные;
- ушные раковины;
- микроцефалия.
- Какая из перечисленных лицевых аномалий является симптомом фетального алкогольного синдрома?
- крупные оттопыренные ушные раковины;
- арахнодактилия;
- миндалевидный разрез глаз;
- короткие глазные щели;
- синофриз
- Какая из перечисленных ниже аномалий развития относится к множественным аномалиям?
- дизрупция;
- деформация;
- дисплазия;
- синдром
- Какая из перечисленных структур относится к полости рта?
- подбородок;
- фильтрум;
- Glabella;
- твердое нёбо;
- противозавиток
- Какая из перечисленных структур является элементом черепа?
- зубовидный отросток;
- таранная кость;
- чешуйчатый шов;
- симфиз;
- подвздошная кость
- Какая из структур относится к глазному региону?
- Punctus lacrimalis;
- лобные бугры;
- противозавиток;
- крылья носа;
- агенезия левой почки
- Какая из структур относится к области носа?
- верхняя губа;
- Columella;
- козелок;
- внутренний угол глаза;
- венечный шов
- Какая из структур относится к области рта?
- теменная кость;
- переносица;
- комиссуры губ;
- противокозелок;
- уздечка языка
- Какая структура из перечисленных ниже относится к ушной раковине?
- Uvula;
- Сандалевидная щель;
- Columella;
- Фильтр;
- Противокозелок
- Какие из перечисленных ниже инструментов не использует современная дисморфология?
- биохимические методы;
- антропометрические методы;
- морфометрические исследования животных моделей;
- методы медицинской визуализации (компьютерная томография, магнитный резонанс, 3D фотограмметрия
- Какие малые аномалии в области основания носа перечислены ниже?
- вывернутые вперед ноздри, широкие и узкие ноздри;
- недоразвитие крыльев носа, вариации толщины крыльев носа;
- полнота параназальных тканей, широкое и узкое основание носа;
- широкая носовая перегородка, узкая носовая перегородка
- Какова объективная характеристика широких стоп?
- длина стопы выше 97-го перцентиля;
- увеличена ширина стопы более 97 перцентиля, измеряемая от медиального выступа первого до латерального края пятого метакарпально-фаланговых суставов;
- уменьшена ширина стопы менее 3 перцентиля
- Каково положение ушных раковин на черепе в норме?
- верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на 1 см ниже воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза;
- верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через внутренний угол глаза;
- верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза
- Какой из перечисленных ниже признаков соответствует наследственному заболеванию?
- спорадический характер заболевания в семье;
- острое течение;
- высокая эффективность терапии антибиотиками;
- наличие инфекционного возбудителя;
- множественное поражение систем органов
- Какой из перечисленных признаков не является пороком развития, а считается малой аномалией развития?
- расщелина нёба;
- отсутствие стопы;
- отсутствие пальцев;
- преаурикулярные ямки
- Какой из перечисленных признаков является малой аномалией развития?
- вертикальные складки на мочках ушных раковин;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- отсутствие наружного слухового прохода;
- отсутствие конечности
- Малые аномалии диастема, макро- и микродонтия наблюдаются в области
- ушных раковин;
- волосистой части головы;
- зубов;
- глазных щелей;
- подбородка
- Морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате воздействия факторов внешней среды на эмбриональное развитие носит название
- деформация;
- порок развития;
- дизрупция;
- дисплазия
- Необычный запах мочи и пота является признаком
- метаболических заболеваний;
- хромосомных заболеваний;
- синдромов множественных пороков развития;
- нейродегенеративных заболеваний
- Опишите, что такое камптодактилия?
- отсутствие всех фаланг всех пальцев вместе с мягкими тканями;
- пальцы не могут быть распрямлены до 180˚ с помощью как активного, так и пассивного разгибания;
- выдающиеся мягкие ткани на вентральных поверхностях дистальных фаланг пальцев;
- увеличенная ширина пальцев
- Реализация генетической программы развития организма в пространстве и времени под влиянием факторов окружающей среды носит название
- изменчивость;
- морфология;
- наследственность;
- нарушение развития;
- морфогенез
- Что означает девиация пальцев?
- отсутствие фаланг;
- искривление в плоскости ладони;
- укорочение пальцев;
- отклонение от оси конечности
- Что означает клинодактилия 5 пальца радиальная билатеральная?
- клиновидная форма 5-х пальцев;
- оба 5-е пальцы согнуты в сторону ладони бес возможности разгибания;
- оба 5-е пальцы изогнуты в плоскости ладони в радиальную сторону;
- отсутствие всех фаланг 5-х пальцев рук и связанных мягких тканей
- Что означает малая аномалия «криптотия»?
- отсутствие ушной раковины;
- сглаженность рисунка ушной раковины;
- расщепление уха;
- инвагинация верхней части уха под кожу височной области;
- отсутствие противозавитка
- Что означает малая аномалия «неровные колонны фильтра»?
- сглаженность фильтра;
- отсутствие обычного параллельного положения колонн фильтра;
- срединный шов в области фильтра;
- глубокий фильтр
- Что означает малая аномалия отсутствие «лука купидона»?
- отсутствие парамедианных пиков и срединной вырезки верхней губы;
- чрезмерно выраженные парамедианные пики и срединная вырезка верхней губы;
- ямки на нижней губе;
- гиперпигментация в области губ;
- вывернутая верхняя губа
- Что означает термин гипертелоризм глаз?
- разрывы сосудов в молодом возрасте;
- увеличение дистанции между глазными яблоками (зрачками), межзрачковое расстояние выше 97-го перцентиля;
- генерализованная гипермобильность суставов;
- врожденный вывих бедра;
- уменьшение дистанции между глазными яблоками, межзрачковое расстояние ниже 3-го перцентиля
- Что такое деформация?
- анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки;
- распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна;
- морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума
- Что такое малые аномалии развития?
- морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума;
- нарушения внутриклеточных процессов;
- нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена;
- необычные морфологические черты, не имеющие серьезных медицинских или косметических последствий для пациента, не сопровождающиеся нарушениями функции органа или системы
- Что такое синдром?
- непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом;
- распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна;
- комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором
- Что такое эпикант?
- гиперрастяжимость кожи;
- складка кожи, начинающаяся над медиальной частью верхнего века и изогнутая вниз, проходит впереди и сбоку медиального угла глаза;
- дополнительная кожа век, которая «давит» на ресницы напротив радужки и/или конъюнктивы и прикрывает отверстие глаза;
- складка кожи, начинающаяся от медиальной части нижнего века или чуть ниже его, изогнутая вверх, простирается впереди и сбоку медиального угла глаза