Содержание
- Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза
- Диагностика Т-клеточных иммунодефицитов основана на определении
- Дифференциальную диагностику дефицита альфа-1-антитрипсина проводят с
- Дифференциальный диагноз при первичной цилиарной дискинезии проводят с
- Для подтверждения диагноза первичной цилиарной дискинезии рекомендовано проведение
- Клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина возникают при мутациях
- Критериями постановки диагноза муковисцидоз являются
- Лечение и профилактика поражения лёгких при дефиците альфа-1-антитрипсина включает следующее
- Ложноотрицательные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при
- Ложноположительные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при
- Наиболее частыми проявлениями первичной цилиарной дискинезии и синдрома Картагенера являются
- Определение уровня альфа-1антитрипсина целесообразно проводить при
- Основным клиническим признаком первичных иммунодефицитов является
- Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при B-клеточных формах иммунодефицита: агаммаглобулинемии (болезнь Брутона) являются
- Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при Т-клеточных формах иммунодефицита (тяжёлый комбинированный ИД, акаксия-телеангиоэктазия, синдром Вискотта-Олдриджа) являются
- Основными принципами лечения первичной цилиарной дискинезии является
- Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией трансмембранного регулятора гена муковисцидоза (МВТР), что приводит к
- Первичная цилиарная дискинезия развивается вследствие
- Пограничные результаты потовой пробы могут быть при
- Потовая проба может быть положительной и пограничной при
- При В-клеточном и комбинированном иммунодефиците характерно наличие
- При Т-клеточном иммунодефиците могут наблюдаться
- При муковисцидозе секрет, выделяемый железами внутренней секреции, становится чрезмерно густым и вязким, в результате поражениябронхолёгочной системы проявляется в виде
- При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель
- При хроническая гранулематозной болезни, гипер IgE-синдроме в посеве чаще всего обнаруживают
- Самым частым из орфанных, аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением бронхо-лёгочной системы является
- Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у детей
- Синдром Картагенера — это всегда
- Синдром Картагенера должен сопровождаться
- Скрининг на дефекты В-лимфоцитов включает в себя
- Триада при синдроме Картагенера включает в себя
- Эмфизема при дефиците альфа-1-антитрипсина развивается вследствие
Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза
Диагностика Т-клеточных иммунодефицитов основана на определении
- бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии;
- двусторонние бронхоэктазы;
- повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, особенно двусторонние;
- рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом P. Aeruginosa
Дифференциальную диагностику дефицита альфа-1-антитрипсина проводят с
- лимфоцитов;
- нейтрофилов;
- телец Ховелла-Джоли;
- тромбоцитов
Дифференциальный диагноз при первичной цилиарной дискинезии проводят с
- бронхиальной астмой с одышкой и свистящим дыханием;
- бронхоэктазией;
- врождённой эмфиземой;
- врождёнными пороками развития лёгких, сопровождающимися влажным кашлем;
- муковисцидозом при наличии поражения печени
Для подтверждения диагноза первичной цилиарной дискинезии рекомендовано проведение
- бронхиальной астмой;
- врождёнными иммунодефицитными состояниями;
- дефицитом альфа-1-антитрипсина;
- муковисцидозом
Клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина возникают при мутациях
Критериями постановки диагноза муковисцидоз являются
- КТ лёгких с внутривенным конрастированием;
- анализа частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
- скрининга — исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе;
- электронной микроскопии (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха
Лечение и профилактика поражения лёгких при дефиците альфа-1-антитрипсина включает следующее
- PiM-ноль;
- PiMS, PiMZ;
- PiZZ (или Pi-нуль);
- PiММ
Ложноотрицательные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при
- наличие бронхоэктазов в бронхолёгочной системе;
- наличие характерного клинического синдрома в сочетании с нарушением функции хлорного канала;
- обнаружение нарушений в гене трансмембранного регулятора гена муковисцидоза;
- солёная на вкус кожа пациента
Ложноположительные результаты скрининга на муковисцидоз могут наблюдаться при
- еженедельная внутривенная заместительная терапия человеческим А1АТ, полученным из пула донорской плазмы;
- не допускать повышение температуры тела выше 37,5°С;
- профилактическая антибактериальная терапия;
- снижение контактов с инфекционными больными;
- элиминационный режим, контроль аэрополлютантов (особенно табачного и иного дыма
Наиболее частыми проявлениями первичной цилиарной дискинезии и синдрома Картагенера являются
Определение уровня альфа-1антитрипсина целесообразно проводить при
- врождённом иммунодефиците;
- мекониальномилеусе;
- синдромеКартагенера;
- у некоторых недоношенных или незрелых новорожденных
Основным клиническим признаком первичных иммунодефицитов является
- атрезии кишечника;
- внутриутробной пневмонии;
- врождённом пороке развития лёгких;
- почечной недостаточности
Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при B-клеточных формах иммунодефицита: агаммаглобулинемии (болезнь Брутона) являются
- бесплодие;
- внутренняя гидроцефалия;
- поликистоз почек;
- хронический бронхит, синусит, полипоз придаточных пазух носа;
- хронический средний отит со снижением слуха
Основными возбудителями бронхолёгочных заболеваний при Т-клеточных формах иммунодефицита (тяжёлый комбинированный ИД, акаксия-телеангиоэктазия, синдром Вискотта-Олдриджа) являются
- в период ремиссии бронхолёгочного заболевания, так как анализ будет наиболее достоверным;
- признаках эмфиземы;
- стойкой обструкции;
- частых обостренияхбронхолёгочных заболеваний, сопровождающихся влажным кашлем с гнойной мокротой
Основными принципами лечения первичной цилиарной дискинезии является
Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией трансмембранного регулятора гена муковисцидоза (МВТР), что приводит к
- выраженная слабость и утомляемость;
- повторные бактериальные инфекции;
- сухой кашель и бронхообструкция;
- частые ОРВИ
Первичная цилиарная дискинезия развивается вследствие
- H.influenzae;
- K.pneumoniae;
- Ps.Aeruginosa;
- S.pneumoniae
Пограничные результаты потовой пробы могут быть при
- H.influenzae;
- K.pneumoniae;
- Ps.aeruginosa;
- S.pneumoniae;
- пневмоцисты
Потовая проба может быть положительной и пограничной при
- активное антибактериальное лечение лёгочных обострений, синусита, отита;
- кинезитерапия (дыхательная гимнастика, дренаж);
- профилактическая антибактериальная терапия согласно чувствительности микрофлоры бронхиального секрета 1 раз в 3 месяца;
- хирургическое лечение – удаление наиболее повреждённых участков бронхолёгочной системы
При В-клеточном и комбинированном иммунодефиците характерно наличие
При Т-клеточном иммунодефиците могут наблюдаться
- нарушению абсорбции электролитов (главным образом хлора);
- нарушению выработки электролитов (главным образом хлора);
- нарушению регуляции транспорта электролитов (главным образом натрия и калия) между этими клетками и межклеточной жидкостью;
- нарушению регуляции транспорта электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью
При муковисцидозе секрет, выделяемый железами внутренней секреции, становится чрезмерно густым и вязким, в результате поражениябронхолёгочной системы проявляется в виде
- дефектов радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиции);
- отсутствия или дефектов строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков;
- присутствия ресничек;
- реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжёлой цепи аксонемальногодинеина
При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель
- индивидуальных особенностях у людей без муковисцидоза;
- наличии только 1 из 2 мутаций муковисцидоза при секвенировании;
- неправильной подготовке к пробе;
- носительстве «мягких» мутаций при муковисцидозе
При хроническая гранулематозной болезни, гипер IgE-синдроме в посеве чаще всего обнаруживают
- атопическомдерматите;
- бронхиальной астме;
- синдроме Дауна;
- целиакии
Самым частым из орфанных, аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением бронхо-лёгочной системы является
Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у детей
- бактериальной внебольничной пневмонии в возрасте до 6 месяцев;
- парапроктита;
- повторных пневмоний или гнойных инфекций;
- рецидивирующего среднего отита у ребёнка > 5 лет;
- тяжело купирующегося бронхообструктивного синдрома
Синдром Картагенера — это всегда
- отставание в физическом развитии;
- пневмоцистная пневмония или другая оппортунистическая инфекция;
- упорная молочница, микоз слизистых и кожи;
- упорная, не корригируемая диетически диарея
Синдром Картагенера должен сопровождаться
- бронходилятации;
- бронхоэктазов;
- деструкции паренхимы лёгких;
- снижения толерантности к инфекции, колонизация дыхательных путей Pseudomonasaeruginosa и другими патологическими микроорганизмами;
- хронического воспаления дыхательных путей
Скрининг на дефекты В-лимфоцитов включает в себя
- 50-80 ммоль/л;
- 80-170 ммоль/л;
- выше 170 ммоль/л;
- до 50 ммоль/л
Триада при синдроме Картагенера включает в себя
Эмфизема при дефиците альфа-1-антитрипсина развивается вследствие
- Candidaalbicans;
- Ps.aeruginosa;
- S.aureus;
- S.marcescence;
- нетуберкулёзные микобактерии
- дефицит альфа-1-антитрипсина;
- муковисцидоз;
- первичная цилиарная дискинезия;
- синдром Картагенера
- влажный кашель с гнойной обильной мокротой;
- затруднение дыхания, усиливается при контакте с табачным дымом;
- затяжная желтуха новорожденных;
- одышка, которая возникает или усиливается при физической нагрузке и имеет неуклонно прогрессирующий характер;
- утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ногтей в форме «часовых стёкол»
- неполный поворот внутренних органов;
- полный поворот внутренних органов;
- праворасположенноелевосформированное сердце;
- праворасположенноеправосформированное сердце
- неполным поворотом внутренних органов (либо органов брюшной полости, либо органов средостения);
- полным поворотом внутренних органов (situsinversus);
- триадой клинических симптомов и поворотом внутренних органов;
- триадой клинических симптомом без поворота внутренних органов
- определение сывороточных иммуноглобулинов;
- определение уровня лимфоцитов;
- определение уровня нейтрофилов;
- определение уровня тромбоцитов
- бронхообструкцию;
- зеркальное расположение органов (situsinversus);
- синусопатию;
- хронический бронхолегочный процесс
- затруднения выдоха вследствие бронхообструкции;
- профессиональных и экологических вредностей (запылённый воздух с большим содержанием минеральных взвесей, например, частиц угля, асбеста, кремния и т.д.);
- разрушения лёгочного каркаса эластазами при дефиците А1АТ, который к тому же ингибирует апоптозальвеолоцитов;
- хронического воспалительного процесса в бронхах и/или альвеолах при дефиците А1АТ