Содержание
- Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
- Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
- Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13
- В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
- В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
- В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
- Геномный импринтинг
- Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
- Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
- Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
- Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
- Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
- Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
- Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
- Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
- Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
- Механизм геномного импринтинга
- Механизмы возникновения однородительской дисомии
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
- Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
- Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
- Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
- Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
- Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, — это
- Признаки синдрома Ангельмана
- Признаки синдрома Ангельмана
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
- Признаки синдрома Прадера-Вилли
- Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
- Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
- Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
- Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
- FISH;
- метилспецифической ПЦР;
- метилчувствительной ПЦР;
- секвенирования экзома
Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13
- синдром Ангельмана;
- синдром Беквита-Видемана;
- синдром Прадера-Вилли;
- синдром Сильвера-Рассела
В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
- синдром Ангельмана;
- синдром Беквита-Видемана;
- синдром Прадера-Вилли;
- синдром Сильвера-Рассела
В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
- не экспрессируются вовсе;
- экспрессируются с обоих аллелей;
- экспрессируются с одного аллеля;
- экспрессируются только в яйцеклетке
В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
Геномный импринтинг
- зависит от ткани;
- одинаковый;
- отсутствует;
- разный
Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
- масса плода к родам выше 3000 грамм;
- масса плода к родам ниже 3000 грамм;
- низкая активность плода;
- повышенная активность плода
Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
- встречается только у женщин;
- не встречается у человека;
- нормальное явление у человека;
- признак заболевания человека
Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
- вызывая хромосомные перестройки;
- изменяя их нуклеотидные последовательности;
- нарушая нормальное число хромосом;
- не изменяя их нуклеотидных последовательностей
Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- биологической функции;
- родительского происхождения;
- хромосомной локализации;
- эволюционной консервативности
Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- синдром Беквита-Видемана;
- синдром Прадера-Вилли;
- синдром Ретта;
- синдром Сотоса
Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
- синдром Ангельмана;
- синдром Костелло;
- синдром Сильвера-Рассела;
- синдром Сотоса
Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
- синдром Ангельмана;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Коэна;
- синдром Сильвера-Рассела
Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
- синдром Ангельмана;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Мартина-Белл;
- синдром Сильвера-Рассела
Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
- до оплодотворения;
- после оплодотворения;
- при гаструляции;
- при нейруляции
Механизм геномного импринтинга
- гаметогенеза;
- гаструляции;
- дробления зиготы;
- имплантации яйцеклетки
Механизмы возникновения однородительской дисомии
- отсутствует;
- рандомизируется;
- реверсируется;
- стабильно сохраняется
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- 100-200;
- 1000-2000;
- 10000-20000;
- 100000-2
Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- анализ аллельного метилирования ДНК;
- анализ длины теломер;
- анализ полиморфизма микросателлитных локусов;
- флуоресцентная гибридизация in situ
Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
- делеции генов;
- метилирование ДНК;
- мутации генов;
- хромосомные перестройки
Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
- потеря двух хромосом при трисомии;
- потеря единственной хромосомы при моносомии;
- потеря лишней хромосомы при трисомии;
- удвоение единственной хромосомы при моносомии
Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
- делеция отцовского аллеля;
- материнская однородительская дисомия;
- мутация гена UBE3A;
- отцовская однородительская дисомия
Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- микроделеции;
- однородительская дисомия;
- повреждения центра импринтинга;
- трисомии
Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- делеция материнского аллеля;
- делеция отцовского аллеля;
- мутация гена FMR1;
- мутация гена UBE3A
Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
- микроделеции;
- однородительская дисомия;
- повреждения центра импринтинга;
- трисомии
Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, — это
Признаки синдрома Ангельмана
- микроделеции;
- однородительская дисомия;
- повреждения центра импринтинга;
- трисомии
Признаки синдрома Ангельмана
- микроделеции;
- однородительская дисомия;
- повреждения центра импринтинга;
- трисомии
Признаки синдрома Беквита-Видемана
- делеция участка хромосомы;
- однородительская дисомия;
- повреждение центра импринтинга;
- хромосомная трисомия
Признаки синдрома Беквита-Видемана
- делеция материнского аллеля;
- делеция отцовского аллеля;
- мутация гена FMR1;
- мутация гена UBE3A
Признаки синдрома Беквита-Видемана
Признаки синдрома Прадера-Вилли
- делеция материнского аллеля;
- материнская однородительская дисомия;
- мутация гена UBE3A;
- отцовская однородительская дисомия
Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
- 11;
- 15;
- 21;
- Х
Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- отсутствие экспрессии;
- ускоренный мутагенез;
- экспрессия обоих аллелей;
- экспрессия только одного аллеля
Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- гиперкинезия;
- гиперрефлексия;
- гипопигментация;
- гипорефлексия
Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
- макростомия;
- ожирение;
- редко растущие зубы;
- судорожная готовность
Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
- гигантизм;
- карликовость;
- макроглоссия;
- омфалоцеле
- бороздки на мочках;
- гиперинсулинемия;
- гипоинсулинемия;
- пупочная грыжа
- висцеромегалия;
- гемигипертрофия;
- гипергликемия;
- гипогликемия
- акромикрия;
- высокий рост;
- гипогонадизм;
- ожирение
- гиперрефлексия;
- гипорефлексия;
- задержанный рост;
- ускоренный рост
- асимметрия лица;
- макрогнатия;
- микрогнатия;
- псевдогидроцефалия
- акромегалия;
- висцеромегалия;
- гемигипертрофия;
- карликовость
- CDKL5;
- FMR1;
- MECP2;
- UBE3A
- анализ метилирования;
- анализ на однородительскую дисомию;
- кариотипирование;
- поиск мутаций в гене KCNQ1OT1
- анализ метилирования;
- анализ на однородительскую дисомию;
- поиск мутаций в гене CDKN1C;
- секвенирование экзома