- Активность пируватдегидрогеназы снижается при дефиците витамина (-ов
- В1;
- В12;
- РР;
- С;
- жирорастворимых (А,Е,Д,К);
- фолиевая кислота
- В каком отделе желудочно-кишечного тракта начинается переваривание углеводов?
- в двенадцатиперстной кишке;
- в желудке;
- в ротовой полости;
- в толстой кишке;
- в тощей кишке
- Ведущими видами терапии при гликогеновой болезни являются
- диетотерапия;
- заместительная терапия ферментами;
- симптоматическая терапия;
- трансплантация печени;
- энтеральное и парентеральное питание
- Ведущими видами терапии при фруктоземии являются
- диетотерапия;
- заместительная терапия ферментами;
- симптоматическая терапия;
- трансплантация печени;
- энтеральное и парентеральное питание
- Влияние диеты при мукополисахаридозах на накопление гликозаминогликанов
- диета не может предотвратить накопление мукополисахаридов;
- повышенное содержание белка в рационе питания способствует накоплению гликозаминогликанов;
- повышенное употребление жиров способствует накоплению гликозаминогликанов;
- повышенное употребление простых углеводов способствует накоплению гликозаминогликанов
- Возрастные допустимые уровни содержания галактозы в рационе у пациентов с галактоземией от 0 до 3 лет
- 200-300 мг/сут;
- 300-500 мг/сут;
- 50-200 мг/сут;
- >500 мг/сут
- Воспаление слюнных желез приводит к нарушению
- нейрогуморальной регуляции;
- переваривания белков;
- переваривания жиров;
- переваривания углеводов;
- процессов всасывания нутриентов
- Гликоген накапливают
- кишечник;
- мозг;
- мышцы;
- печень;
- поджелудочная железа
- Гликогеновая болезнь – это заболевание, для которого характерны следующие нарушения обмена
- нарушен глюконеогенез;
- нарушен распад гликогена;
- нарушен синтез гликогена для отдельных нозологических форм;
- нарушено окисление глюкозы внутри клетках;
- нарушено переваривание гликогена
- Глюкоза под действием фермента гексокиназы превращается в
- гликоген;
- крахмал;
- лактат;
- пировиноградную кислоту
- Дебют нарушения переваривания сахарозы чаще всего возможен
- в 3 года;
- в возрасте 1 года;
- в возрасте 1 месяца;
- после 6 месяцев;
- при рождении
- Дефицит какого фермента приводит к развитию лактазной недостаточности?
- амилаза слюны;
- бета–D–галактозидаза;
- липаза;
- панкреатическая амилаза;
- сахараза-изомальтаза
- Для углеводов характерно
- внешнее переваривание;
- внутриклеточное переваривание;
- внутриполостное переваривание;
- всасывание углеводов происходит в кишечнике в неизмененном виде;
- пристеночное переваривание
- К каким метаболическим нарушениям приводит накопление в тканях фруктозо-1-фосфата при фруктоземии?
- алкалоз;
- гипергликемия;
- гипогликемия;
- лактатацидоз;
- повышение активности глюконеогенеза;
- угнетение глюконеогенеза
- К клиническим проявлениям фруктоземии относятся следующие симптомы
- вялость и сонливость;
- гепатомегалия и желтуха;
- гипервозбудимость;
- изменения в костной системе;
- осмотическая диарея;
- рвота после введения продуктов, содержащих фрукты и ягоды;
- снижение аппетита
- Какие клинические проявления относятся к нарушению переваривания и всасывания углеводов в кишечнике?
- абдоминальный болевой синдром;
- запор;
- метеоризм;
- осмотическая диарея;
- рвота
- Какие продукты исключаются из рациона или присутствуют в рационе в резко ограниченном количестве у пациентов с гликогеновой болезнью?
- крупы;
- молочные продукты;
- мясо;
- овощи;
- растительное масло;
- фрукты
- Какие продукты являются основным источником галактозы?
- бобовые;
- молоко и кисломолочные продукты;
- мясо и рыба;
- овощи и фрукты;
- растительные масла
- Какие продукты являются потенциальным источником галактозы?
- бобовые и соя;
- мясо и рыба;
- овощи и фрукты;
- орехи;
- растительные масла;
- субпродукты
- Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией от 0 до 6 месяцев?
- безлактозные казеин-доминирующие смеси;
- безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока;
- гипоаллергенные смеси;
- смеси на основе изолята соевого белка;
- смеси на основе козьего белка
- Какие смеси рекомендованы к использованию у детей с галактоземией старше 6 месяцев?
- безлактозные казеин-доминирующие смеси;
- безлактозные смеси с преобладанием сывороточного белка коровьего молока;
- гипоаллергенные смеси;
- смеси на основе изолята соевого белка;
- смеси на основе козьего белка
- Какие ферменты осуществляют внутриполостное переваривание углеводов?
- панкреатические ферменты;
- ферменты желудка;
- ферменты слюнных желез;
- ферменты энтероцитов
- Какие ферменты осуществляют пристеночное переваривание углеводов?
- панкреатические ферменты;
- ферменты желудка;
- ферменты панкреатического происхождения, абсорбированными различными слоями гликокаликса;
- ферменты слюнных желез;
- ферменты энтероцитов
- Какой метод диагностики лактазной недостаточности относится к «Золотому стандарту»?
- водородный тест при нагрузке лактозой;
- генетическое исследование;
- определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки;
- определение уровня лактозы в кале;
- определение уровня углеводов в кале
- Какой метод исследования является основным селективным скринингом на наследственные болезни обмена?
- аудиоскрининг;
- определение активности ферментов в биоптатах;
- расширенный биохимический анализ крови;
- секвенирование NGS;
- тандемная масс-спектрометрия в сухих пятнах крови
- На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни предельно допустимым является уровень лактата
- 1,5 ммоль/л;
- 2 ммоль/л;
- 2,5 ммоль/л;
- 3 ммоль/л;
- 3,5 ммоль/л
- На фоне диетотерапии кукурузным крахмалом при гликогеновой болезни является целевым уровень глюкозы в крови
- 2 ммоль/л;
- 3 ммоль/л;
- 4 ммоль/л;
- 5 ммоль/л
- Наиболее часто встречаются нарушения всасывания углеводов
- мальабсорбция галактозы;
- мальабсорбция глюкозы;
- мальабсорбция лактозы;
- мальабсорбция сахарозы;
- мальабсорбция фруктозы
- Органы мишени при галактоземии
- головной мозг;
- печень;
- поджелудочная железа;
- почки;
- селезенка;
- хрусталик глаза
- Под действием ферментов в кишечнике мальтоза распадается на следующие моносахариды
- глюкоза + галактоза;
- глюкоза + глюкоза;
- глюкоза + фруктоза;
- фруктоза+ фруктоза
- Под действием ферментов в кишечнике сахароза распадается на следующие моносахариды
- глюкоза + галактоза;
- глюкоза + глюкоза;
- глюкоза + фруктоза;
- фруктоза+ фруктоза
- Под действием ферментов кишечнике лактоза распадается на следующие моносахариды
- глюкоза + галактоза;
- глюкоза + глюкоза;
- глюкоза + фруктоза;
- фруктоза+ фруктоза
- При гликогеновой болезни строго исключаются из рациона источники
- галактозы;
- глюкозы;
- крахмала;
- лактозы;
- сахарозы;
- фруктозы
- При диагностированной лактазной недостаточности у ребенка на грудном вскармливании рекомендована тактика ведения
- перевести на искусственное вскармливание безлактозной смесью;
- перевести на искусственное вскармливание низколактозной смесью;
- перевести на искусственное вскармливание полуэлементной лечебной смесью;
- перевести на смешенное вскармливание вскармливание;
- сохранение грудного вскармливания и назначение фермента лактазы с заместительной целью
- При каком уровне содержания галактозы в 100 г продукта, его употребление ребенком с галактоземией запрещено
- 10-20 мг;
- 5-10 мг;
- >100 мг;
- >20 мг;
- >50 мг
- При мукополисахаридозах ведущими видами терапии являются
- диетотерапия;
- полное энтеральное питание лечебной смесью;
- симптоматическая терапия;
- трансплантация печени;
- ферментная заместительная терапия
- При отсутствии диетотерапии у пациентов с фруктоземией возможен исход
- катаракта;
- почечная недостаточность;
- сахарный диабет;
- умственная отсталость;
- цирроз печени
- При фруктоземии недостаточность фермента альдолазы характерна для органов
- головной мозг;
- печень;
- поджелудочная железа;
- почки;
- селезенка;
- тонкая кишка
- С целью предотвращения эпизодов гипогликемии у пациентов с гликогеновой болезнью для обогащения рациона рекомендовано назначить крахмал
- вид крахмала не имеет значения;
- картофельный;
- кукурузный;
- топиоковый
- У больного диагностирована гипогликемическая кома. Какой уровень глюкозы в крови является возможным для такого состояния?
- 2,5 ммоль/л;
- 3,0 ммоль/л;
- 4,5 ммоль/л;
- <1,0 ммоль/л
- У пациентов с фруктоземией пожизненно исключаются из рациона
- крупы;
- молочные продукты;
- мясо;
- овощи;
- продукты, содержащие сахарозу;
- фрукты и ягоды
- Факторы, влияющие на выраженность клинических проявлений лактазной недостаточности
- количество поступившей лактозы с пищей;
- наличие гастродуоденита;
- наличие реактивных изменений поджелудочной железы;
- степень снижения активности фермента;
- характер кишечной микрофлоры
- Фермент лактаза вырабатывается
- в железах толстой кишки;
- в желудке;
- в поджелудочной желелезе;
- в слюнных железах;
- в щеточной кайме энтероцитов
- Фруктоземия – наследственное заболевание, связанное с мутациями структурного гена, приводящее в недостаточности фермента
- альдолазы;
- гексокиназы;
- глюкозо-6-фосфатазы;
- мутацией гена LCT;
- фосфорилазы
- Этиопатогенетические причины галактоземии могут быть обусловлены следующими факторами
- мутацией гена LCT;
- отсутствием фосфорилазы;
- снижением или отсутствием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
- снижением или отсутствием галактокиназы;
- снижением или отсутствием уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы;
- снижением или отсутствием фермента лактазы
