- Антиципация – это
- нестабильности фенотипическая;
- нестабильность генотипическая;
- патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов;
- порог предрасположенности к экспансии;
- увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов
- Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA
- 10-25;
- 100-201;
- 36-121;
- 39-82;
- 70-1
- Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами, включают
- блефорофимоз, птоз и обратный эпикант;
- болезнь Мачадо-Джозефа;
- клайдокраниальная дисплазия;
- синдром «Ундины»;
- спинноцеребеллярная атаксия тип 1
- Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами, включают
- болезни Кеннеди;
- синдром Аперта;
- синдром Беквита-ВИдемана;
- синдром Кураррино;
- хорея Гентингтона
- Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов:
- атаксия Фридрейха;
- миотоническая дистрофия;
- прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
- синдром Нунан;
- спиноцеребеллярная атаксия тип 2
- В основе болезней экспансии лежит:
- делеции и дупликации участка хромосомы;
- нарушение метилирования в гене;
- рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК;
- точечные мутации в ДНК
- Выделите модели, характеризующие молекулярные механизмы феномена экспансии
- комбинативная;
- рекомбинационная;
- репликативная
- Выделяют два клинических варианта хореи Гентингтона
- атаксический тип;
- гиперкинетический тип;
- кинетикоригидный тип;
- псевдобульбарный тип
- Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6
- ATN2;
- CACNA1A;
- KCNQ1;
- MYH7;
- UBE3A
- Диагностические признаки болезней экспансии:
- корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных;
- парадокс Шермана;
- усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной
- Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции:
- DMD;
- HERC2;
- PHOX2B;
- RYR3;
- STXB2
- Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG
- атаксия Фридрейха;
- миодистрофия Дюшена;
- миотоническая дистрофия 1 типа;
- миотоническая дистрофия 2 типа
- К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится
- лейциноз;
- серповидно-клеточная анемия;
- синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля;
- фенилкетонурия;
- хорея Гентингтона
- К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относятся
- болезнь Вильсона-Коновалова;
- синдром FRA-X;
- синдром «Ундины»;
- синдром Крузона;
- хорея Гентингтона
- Какие последовательности 2 класса выделяют в ДНК?
- интроны;
- микросателлиты;
- полидромы;
- тандемные повторы;
- экзоны
- Классификация болезней экспансии кодирующих повторов включает:
- болезни импринтинга;
- болезни интронных последовательностей;
- болезни полиаланиновых трактов;
- болезни полиглутаминовых трактов
- Клинические проявления атаксии Фридрейха включают
- атаксия;
- дизартрия;
- кардиомиопатия;
- сахарный диабет;
- снижение рефлексов
- Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл
- ПЦР SSCP;
- метилспецифическая ПЦР;
- метилспецифическое секвенирование;
- секвенирование гена FMR1;
- хромосомный микроматричный анализ
- Методы анализа метилирования:
- мethylLight – метилспецифическая ПЦР в реальном времени;
- метилспецифическая ПЦР;
- метилспецифическое секвенирование;
- метилчувствительная ПЦР
- Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии
- аплазия ключицы или ее части;
- блефарофимоз;
- макроглоссия;
- оссификация черепных швов;
- позднее закрытие родничков;
- позднее прорезывание зубов
- Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
- CNN;
- DMD;
- DMPK;
- DYST;
- LAMA2
- Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл:
- аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1;
- точечная мутация в гене FMR1;
- хромосомные микроперестройки;
- экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1
- Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией?
- ANT1;
- FGFR3;
- SCN5A;
- TWIST;
- WWOX
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором:
- CAG;
- CGT;
- GCG;
- GGC;
- TAC
- Основные клинические проявления болезни Мачадо-Джозефа (спиноцеребеллярная атаксия, тип 3
- мозжечковая атаксия;
- периферические амиотрофии;
- пирамидная симптоматика различной степени выраженности;
- экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма
- Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярной атаксии включают:
- артрогрипоз конечностей;
- дебют в возрасте 30-40 лет;
- дизартрия;
- мозжечковая атаксия;
- нарушения дыхания;
- экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы
- Основные фенотипические признаки болезни Кеннеди:
- атрофия мышщ;
- нисходящие параличи;
- поражение бульбарной группы черепных нервов;
- фасцикуляции
- Патогенная аллель гена FMR1 содержит свыше
- 20-25 повторов CGG;
- 35-45 повторов CGG;
- 5-10 повторов CGG;
- 55 — 200 повторов CGG;
- 70-80 повторов CGG
- Подходы к диагностике болезней экспансии:
- при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами;
- секвенирование гена с экспансией более 100 повторов;
- хромосомный микроматричный анализ;
- экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа
- Полная динамическая мутация – это
- нестабильности фенотипическая;
- нестабильность генотипическая;
- патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов;
- порог предрасположенности к экспансии
- Премутация – это
- мутация в промоторной области;
- нестабильности фенотипическая;
- нестабильность генотипическая;
- порог предрасположенности к экспансии
- При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?
- атаксия Фридрейха;
- миотоническая дистрофия 77;
- прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
- спиноцеребеллярная атаксия 1 тип;
- хорея Гетингтона
- Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится
- болезни импринтинга;
- болезни экспансии полиаланинового тракта;
- болезни экспансии полиглутаминового тракта;
- болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов;
- митохондриальные болезни
- Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 1;
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 10;
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 12;
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 5;
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 7
- Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT:
- 15-25;
- 20-25;
- 90-180;
- Более 2
- Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде:
- альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции;
- нарушения проходимости дыхательных путей;
- обструкции бронхов;
- поражения коры больших полушарий
- Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG
- 10-12;
- 100-200;
- 20-35;
- 39-82;
- более 1
- Укажите тип наследования при синдроме Мартина Белл:
- -сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- митохондриальный
- Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
- ARX;
- NF1;
- SCN1A;
- TSC2;
- WT1
- Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG
- 10-25;
- 100-201;
- 36-121;
- 39-82
