Содержание
- «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является
- Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента
- Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от
- В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет
- В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается
- Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется
- Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу
- Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности
- Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на
- Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- Для лечения болезни Помпе разработана
- Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется
- К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят
- Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе
- Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в
- Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется
- Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом
- Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам
- На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться
- Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от
- Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют
- Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в
- Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет
- Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом
- Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых
- Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются
- Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на
- Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе
- Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются
- Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в
- При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается
- При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается
- При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются
- При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе
- При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков
- При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе
- При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на
- Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме
- С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов
- С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют
- Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется
- Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в
- Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от
- Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к
- Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления
- Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при
- Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе
- Частота встречаемости болезни Помпе
- Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить
«Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является
Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента
- анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
- анализ кала;
- общий биохимический анализ;
- определение активности КАГ по сухому пятну крови
Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от
- кислой альфа-галактозидазы;
- кислой альфа-глюкозидазы;
- кислой бета-глюкозидазы;
- кислой бета-глюкуронидазы
В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет
- Х-сцепленной миопатии;
- болезни Данона;
- миодистрофии Дюшенна, Беккера;
- миофибриллярной миопатии;
- полимиозита
В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается
- 1:138.000;
- 1:300.000;
- 1:57.000;
- 1:8.684
Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется
Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу
- дыхательная недостаточность;
- печеночная недостаточность;
- почечная недостаточность;
- сердечная недостаточность
Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности
- лизосомные болезни дефицита;
- лизосомные болезни накопления;
- лизосомные болезни повреждения;
- лизосомные болезни регуляции
Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на
- «груди сапожника»;
- «сердечного горба»;
- плоская;
- рахитическая
Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- анамнестических данных;
- жалоб больного;
- клинических данных;
- результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);
- результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа
Для лечения болезни Помпе разработана
Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- данных инструментальных исследований;
- жалобах пациента;
- лабораторных обследованиях;
- оценке клинических симптомов
Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется
- брюшной тип дыхания;
- дневная сонливость;
- задержка психомоторного развития;
- тахикардия;
- трудности при подъеме по лестнице
К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят
- лечебная физическая культура;
- специальная гормональная заместительная терапия;
- специальная ферментная заместительная терапия;
- этиотропная терапия
Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе
- атрофия мышц;
- нарушение ритма дыхания;
- одышка;
- прогрессирующий характер течения;
- утомляемость;
- утренняя головная боль
Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в
Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется
- инструментальная диагностика;
- неврологический осмотр;
- проведение ДНК диагностики заболевания;
- проведение лапароскопии
Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом
- SF-26;
- SF-36;
- SF-38;
- SF-46
Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам
- E74.0;
- F58.1;
- В74.0;
- Е44
На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться
- гормональной заместительной терапии;
- применении химиотерапевтических средств;
- ферментной заместительной терапии;
- этиотропной терапии
Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от
Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют
- легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
- медленным развитием полиорганной патологии;
- тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;
- тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии
Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в
- гетерогенностью клинических проявлений;
- относительной гомогенностью клинических проявлений;
- слабостью в мышцах;
- флюктуацией когнитивных функций
Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет
- лежа;
- полулежа;
- сидя;
- стоя
Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом
- гиперлордозом поясничного отдела;
- миоклонией;
- походкой вперевалку по типу «утиной походки»;
- слабостью мышц плечевого пояса
Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых
Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются
- дыхательной недостаточности;
- инфекционных легочных осложнений;
- печеночной недостаточности;
- сердечной недостаточности
Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на
- душевное благополучие;
- психическое благополучие;
- социальное благополучие;
- физическое благополучие
Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе
- мазке из носоглотки;
- образцах гистологического исследования;
- пятнах высушенной крови;
- слюне
Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются
- гиперпноэ;
- дыхание Чейна-Стокса;
- дыхательную недостаточность;
- стонущее дыхание;
- участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания
Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в
При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается
- головокружения;
- нарушения со стороны дыхательной системы;
- печеночная недостаточность;
- слабость мышц конечностей
При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается
- нарушение ритма дыхания;
- слабость мышц передней стенки живота;
- слабость мышц языка;
- слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;
- сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов
При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются
- гипотония;
- макроглоссия;
- нарушение дыхания;
- прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;
- умеренная гепатомегалия
При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе
- 12 месяце жизни;
- 2-3 месяцах жизни;
- 5 месяце жизни;
- 8-9 месяце жизни
При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков
При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе
- круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
- острые респираторные заболевания;
- отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
- проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения
При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на
- обострения хронических болезней;
- отравления и травмы;
- состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
- субфебрильная температура тела
Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме
- гладкой мускулатуре;
- печени;
- сердечной мышце;
- скелетных мышцах
С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов
- повышение IgE в сыворотке;
- повышенное содержание уровня сывороточного железа;
- умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
- умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз
С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют
Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется
- гидроцефальный синдром;
- гипертензионный синдром;
- миопатический синдром;
- синдром минимальной мозговой дисфункции
Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в
- задержка формирования двигательных навыков;
- миоклония;
- миопатический синдром;
- снижение слуха;
- умеренная органомегалия
Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от
- младенческая;
- новорожденная;
- с поздним началом (БППН);
- с ранним началом
Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к
- беспорядочные движения руками и ногами;
- не держит голову;
- не переворачивается самостоятельно;
- парастезии
Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления
Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при
- гипомимии;
- симптомокомплекса «вялого ребенка»;
- слабость мышц передней стенки живота;
- снижение моторной активности
Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе
- задержку психомоторного развития;
- одышку;
- отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);
- факт близкородственного брака
Частота встречаемости болезни Помпе
- аспирационной пневмонии;
- гипоксемии;
- ночных гиповентиляций;
- приступообразного кашля по ночам;
- частых простудных заболеваний
Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить
- болезнь Помпе в пубертатный период;
- болезнь Помпе с ранним началом;
- младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте
- тест 30-минутной ходьбы;
- тест 6-минутной ходьбы;
- тест 60-минутной ходьбы;
- тест на длительность задержки дыхания под водой
- лабораторное диагностическое исследование;
- медико-генетическое исследование;
- медико-генетическое консультирование;
- психотерапевтическое консультирование
- вакцинации по индивидуальному графику;
- лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;
- назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;
- назначении препаратов витамина В, железа;
- хирургическом лечении
- дыхательной недостаточности;
- печеночной недостаточности;
- почечной недостаточности;
- сердечной недостаточности
- классу I;
- классу II;
- классу III;
- классу IV
- боли в груди;
- головокружения;
- крампи в ногах;
- покраснений на коже;
- чрезмерного потоотделения
- здоровом образе жизни;
- назначении гормональной заместительной терапии;
- назначении ферментной заместительной терапии;
- ранней диагностике болезни Помпе;
- хирургическом лечении
- мимика в норме;
- мимика ослаблена;
- плоский затылок;
- полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);
- рот приоткрыт
- 1:30.000;
- 1:40.000;
- 1:50.000;
- неизвестна
- выносливость пациентов;
- динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;
- измерение общего двигательного созревания у детей;
- силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам;
- скорость прогрессирования миопатического процесса