Содержание
- Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают
- Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код
- Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется
- В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться
- В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами
- В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает
- В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет
- Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании
- Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
- Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
- До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются
- До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине
- К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся
- Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?
- Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?
- Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?
- Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях
- Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы
- Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются
- Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию
- Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет
- Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является
- Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата
- Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С
- Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется
- Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз
- По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к
- По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у
- Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С
- Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С
- При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением
- При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с
- При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может
- При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют
- При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с
- Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах
- Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев
- Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является
- Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет
- С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики
- Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на
- Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?
- Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?
- Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются
- У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются
- УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления
- Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте
- Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является
- Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?
- Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?
Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают
Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код
- за транспорт аминокислот;
- за транспорт липидов;
- за транспорт свободного гемоглобина;
- за транспорт холестерина
Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется
- Е75.1;
- Е75.2;
- Е75.3;
- Е75.4
В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться
- по Х-сцепленному доминантному типу;
- по Х-сцепленному рецессивному типу;
- по аутосомно-доминантному типу;
- по аутосомно-рецессивному типу
В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами
- гепатоспленомегалия;
- жировой гепатоз;
- затяжная желтуха;
- холестаз
В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает
В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет
- атипичными шизофреноподобными расстройствами;
- биполярным расстройством;
- депрессией;
- психоза;
- эпилепсии
Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании
- дистония;
- задержка или прекращение развития функции речи;
- мозжечковая атаксия;
- нарушение походки
Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
- ,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных;
- ,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных;
- ,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных;
- ,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных
Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
- магнитно-резонансной томографии;
- наличия одной патогенной мутации;
- повышенного уровня биомаркеров;
- пониженного уровня биомаркеров;
- характерной клинической картины
До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются
До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине
- докормил;
- зопиклон;
- мелатонин;
- фенибут
К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся
- атропин перорально;
- инъекции ботулинического токсина типа А;
- инъекции ботулинического токсина типа АА;
- метацин перорально
Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?
- нарушение памяти;
- неуклюжесть;
- расстройством экспрессивной речи;
- частые падения
Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?
- глазодвигательных нарушений;
- зрительных нарушений;
- нарушения блокового нерва;
- нарушения преддверно-улиткового нерва
Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?
Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях
- дистония;
- задержка или прекращение развития функции речи;
- мозжечковая атаксия;
- нарушение походки;
- эпилептические припадки
Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы
- любые;
- только абсансы и тонико-клонические;
- только миоклонические;
- только парциальные/фокальные
Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются
- перинатальная;
- по скорости прогрессирования;
- по типу поражения органов и систем;
- подростковая/взрослая;
- поздняя младенческая;
- ранняя младенческая
Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию
- отсутствие триглицеридов;
- повышение АЛТ;
- снижение ЛПНП;
- тромбоцитопения
Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет
Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является
- в раннем и позднем младенческом возрасте;
- во взрослом возрасте;
- начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте;
- раннего детского возраста
Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата
- висцеральные;
- желудочно-кишечные;
- мочевые;
- неврологические;
- психиатрические
Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С
- повышением исполнительной функции;
- повышением словесной памяти;
- снижением исполнительной функции;
- снижением словесной памяти;
- уменьшением скорости обработки информации
Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется
- инверсионную;
- патогенетическую;
- симптоматическую;
- этиологическую
Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз
По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к
- атрофию коры головного мозга;
- атрофию лобной доли;
- мозжечковую атрофию;
- церебральную атрофию
По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у
- диспептический синдром;
- синдром малых печеночных признаков;
- синдром холестаза;
- цитолитический синдром
Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С
- костного мозга;
- печени;
- поджелудочной железы;
- селезенки;
- спинного мозга
Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С
- неуклюжесть;
- повышение мышечного тонуса;
- пьяная походка;
- снижение мышечного тонуса
При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением
При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с
- применение атипичных нейролептиков;
- применение типичных нейролептиков;
- регулярное посещение психотерапевта;
- регулярный неврологический мониторинг
При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может
- наилучший;
- не влияет на исход прогноза болезни;
- средний;
- худший
При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют
- болезням эндокринной системы;
- муковисцидозу;
- оротацидурии;
- сфинголипидозам
При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с
- 71% пациентов;
- 80% пациентов;
- 81% пациентов;
- 91% пациентов
Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах
Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев
- острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
- проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
- состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
- состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения
Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является
- острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
- проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
- состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
- состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения
Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет
- бледного шара;
- миндалины;
- полосатого тела;
- субталамического ядра
С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики
- повышенным содержанием дисахаридов;
- повышенным содержанием олигосахаров;
- пониженным содержанием дисахаридов;
- пониженным содержанием олигосахаров
Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на
Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?
- замедлять развитие неврологической симптоматики;
- замедлять развитие психических симптомов;
- осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме;
- удлинять выживаемость при доклинических исследованиях;
- уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге
Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?
- транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
- холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
- холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови;
- холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови
Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются
- грубым дисрегуляторным синдромом;
- замедленностью движения;
- нарушением памяти;
- расстройством экспрессивной речи
У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются
- ARSB;
- GAA;
- NPC1;
- NPC2
УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления
Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте
- 45-55%;
- 45-65%;
- 45-75%;
- 45-85%
Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является
- мозжечковая атаксия;
- нейросенсорная тугоухость;
- периферическая нейропатия;
- эпилептические приступы
Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?
- 200 мг один раз в день;
- 200 мг три раза в день;
- 220 мг один раз в день;
- 220 мг три раза в день
Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?
- КТ головного мозга;
- МРТ спектроскопию;
- ЭКГ;
- ЭЭГ
- дисрегуляторный синдром;
- синдром Аспергера;
- синдром Ретта;
- синдром Стендаля;
- синдром Туретта
- 94%;
- 95%;
- 96%;
- 97%
- около 2%;
- около 3%;
- около 4%;
- около 5%
- нарушение обучения;
- нарушение памяти;
- проблемы поведения;
- расстройство экспрессивной речи;
- синдром дефицита внимания с гиперактивностью
- инфильтраты в легких злокачественными клетками;
- инфильтраты в легких пенистыми клетками;
- инфильтрация костного мозга злокачественными клетками;
- инфильтрация костного мозга пенистыми клетками
- гепатоспленомегалии;
- гидронефроза;
- панкреатита;
- спленомегалии
- анемия;
- гепатоспленомегалия;
- изолированная гепатомегалия;
- изолированная спленомегалия;
- неонатальный холестаз
- дистония;
- дисфагия;
- мозжечковая атаксия;
- эпилептические приступы
- висцеральные проявления;
- желудочно-кишечные проявления;
- печеночные проявления;
- психиатрические проявления
- депрессия;
- кататония;
- невротические расстройства;
- шизофрения