- Атаксия возникает в результате ранней гибели
- клеток Беца;
- клеток Пуркинье;
- коры больших полушарий;
- мозжечка
- Атаксия – это
- неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
- неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;
- неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;
- расстройство акта глотания
- Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это
- острый аутоиммунный воспалительный процесс, диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации;
- прогрессирующее воспалительное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления;
- прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2;
- хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга
- Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется
- клиническим мономорфизмом;
- мультисистемностью проявлений;
- проявляется в одной системе;
- широким клиническим полиморфизмом
- Болезнь Ниманна-Пика тип С является системным заболеванием с преимущественным поражением
- головного мозга;
- легких;
- печени;
- селезенки
- В зависимости от возраста начала болезни Ниманна-Пика тип С различают ее виды
- неонатальная;
- ранняя младенческая;
- старческая;
- юношеская
- Вертикальный надъядерный паралич взора обычно диагностируется с возраста
- 12 месяцев;
- 2 лет;
- 3 месяца;
- 6 лет
- Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется
- замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости;
- замедлением саккадических движений глаз в горизонтальной плоскости;
- уменьшением саккадических движений в горизонтальной плоскости;
- ускорением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости
- Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости в результате поражения
- коры больших полушарий;
- надъядерных структур мозга;
- полушарий головного мозга;
- стволовых структур головного мозга
- Вертикальный надъядерный паралич взора является значимым предиктором болезни Ниманна-Пика типа С в сочетании с
- атаксией;
- дизартрией;
- психозом;
- спленомегалией
- Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется
- легочной инфильтрацией;
- психиатрическими симптомами;
- спленомегалией;
- эпилептическими приступами
- Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует
- в 2 – 6 лет;
- в 3 месяца — 2 года;
- до 3 месяцев;
- старше 15 лет
- Висцеральные проявления болезни Ниманна-Пика тип С
- водянка плода и асцит плода;
- изолированная необъяснимая спленомегалия;
- патология легких;
- патология эндокринной системы
- Геластическая катаплексия характеризуется
- нарушением глотания;
- нарушением произвольной координации мышечных движений;
- нарушением речи;
- неожиданной утратой мышечного тонуса
- Дистония – это
- неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
- неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;
- неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;
- расстройство акта глотания
- Дифференциальная диагностика водянки плода при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с
- болезнью Гентингтона;
- врожденными пороками сердца;
- инфекционными заболеваниями;
- хромосомной патологией
- Дифференциальная диагностика дистонии при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с
- болезнью Вильсона;
- дифицитом витамина В12;
- митохондриальными заболеваниями;
- нарушением цикла мочевины
- Дифференциальный диагноз вертикального надъядерного паралича взора проводится с
- болезнью Альцгеймера;
- болезнью Гентингтона;
- дефицитом витамина В12;
- энцефалопатией Верника
- Дифференциальный диагноз судорог при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с
- болезнью Гентингтона;
- миоклонической эпилепсией;
- митохондриальными заболеваниями;
- тонической эпилепсией
- Значимым предиктором болезни Ниманна-Пика тип С, особенно в сочетании со спленомегалией, атаксией и психозом является
- вертикальный надъядерный паралич взора;
- гипотония;
- дистония;
- парез
- К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика тип С относятся
- дизартрия;
- нарушение походки;
- парезы;
- эпилептические припадки
- Мутации приводят при болезни Ниманна-Пика тип С к
- нарушению внутрилизосомного транспорта липидов;
- нарушению внутримитохондрального транспорта жиров;
- нарушению водно-солевого баланса;
- нарушению эстерификации холестерина
- На поздних стадиях заболевания к вертикальному надъядерному параличу взора присоединяется
- вертикальный парез взора;
- горизонтальный паралич взора;
- интанционный тремор;
- ротаторный нистагм
- Неврологические проявления болезни Ниманна-Пика тип С
- вертикальный надъядерный паралич взора;
- геластическая катаплексия;
- гемипарез;
- задержка психомоторного развития
- Неврологический симптом при болезни Ниманна-Пика тип С, который наблюдается при начале заболевания в раннем младенческом возрасте – это
- нарушение глотания;
- прекращение развития функции речи с задержкой общего когнитивного развития;
- центральная гипотония;
- центральный гемипарез
- Неонатальная болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует
- в 3 месяца — 2 года;
- в 6 — 15 лет;
- до 3 месяцев;
- старше 15 лет
- Неонатальная форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется
- внутриутробной водянкой плода;
- легочным инфильтратом;
- мышечной гипотонией;
- тетрапарезом
- Неспецифический неврологический симптом, который наблюдается при болезни Ниманна-Пика тип С при начале заболевания в старшем детском возрасте – это
- задержка речевой функции;
- нарушение глотания;
- центральная гипотония;
- центральный гемипарез
- Пик манифестации при болезни Ниманна-Пика тип С в детском возрасте
- 2-4 года;
- 5-8 лет;
- до 3 месяцев;
- старше 15 лет
- Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется
- вертикальным параличом взора;
- гепатоспленомегалией;
- катаплексией;
- эпилептическими приступами
- Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует
- в 2 – 6 лет;
- в 3 месяца — 2 года;
- в 6 – 15 лет;
- до 3 месяцев
- При начале болезни Ниманна-Пика тип С с позднего младенческого возраста и старше часто наблюдаются
- мозжечковые симптомы;
- нарушение глотания;
- центральная гипотония;
- центральный гемипарез
- При позднем начале болезни Ниманна-Пика тип С на первый план выходят прогрессирующие
- висцеральные расстройства;
- дыхательные проявления;
- неврологические расстройства;
- психиатрические проявления
- При ранней манифестации заболевания Ниманна-Пика тип С наблюдается
- висцеральные проявления;
- мультисистемность проявления;
- неврологические проявления;
- психиатрические проявления
- Психиатрические проявления болезни Ниманна-Пика тип С
- абулический синдром;
- деструктивное поведение;
- органический психоз;
- прогрессирование психиатрических симптомов
- Психоз при болезни Ниманна-Пика тип С характеризуется
- бредом;
- галлюцинациями;
- гневом;
- психомоторным возбуждением
- Ранняя младенческая болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует
- в 3 месяца — 2 года;
- в 6 – 15 лет;
- до 3 месяцев;
- старше 15 лет
- Ранняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется
- гепатоспленомегалией;
- мышечной гипотонией;
- прогрессирующими мозжечковыми расстройствами;
- эпилептическими приступами
- Системные проявления болезни Ниманна-Пика тип С
- висцеральные;
- неврологические;
- психиатрические;
- сердечно-сосудистые
- Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется
- вертикальным параличом взора;
- катаплексией;
- легочным инфильтратом;
- экстрапирамидными нарушениями
- Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует
- в 2 – 6 лет;
- в 3 месяца — 2 года;
- в 6 – 15 лет;
- до 3 месяцев
