- В чем заключается стратегия лечения детей с болезнью «кленового сиропа»?
- снижение образования изолейцина и валина;
- снижение образования лейцина;
- снижение образования токсичных метаболитов;
- снижение образования фенилаланина
- За счет чего обеспечивается высококалорийное питание детей с болезнью «кленового сиропа»?
- использования 5-10% глюкозы;
- использования глюкозополимерных растворов;
- использования смеси на основе аминокислот;
- использования смеси на основе углеводов
- Исходя из каких параметров рекомендовано рассчитывать общий белок лечебного рациона в межприступный период при болезни «кленового сиропа»?
- из возрастных потребностей ребенка;
- с учетом сопутствующих патологий;
- с учетом толерантности пациента к белку;
- с учетом тяжести течения болезни
- Как проводится коррекция метаболического кетоацидоза?
- путем внутривенного введения буферных растворов;
- путем внутривенного введения растворов глюкозы;
- путем внутривенного введения растворов кислот;
- путем внутривенного введения щелочных растворов
- Как проявляется дефект Е3-протеина в патогенезе болезни «кленового сиропа»?
- алкалозом;
- глюко-ацидозом;
- лактат-ацидозом;
- расстройствами клеточной биоэнергетики
- Какая инструментальная диагностика рекомендована детям с болезнью «кленового сиропа»?
- биопсия;
- рентгенография;
- электрокардиографии;
- эхокардиографии
- Какая консультативная помощь необходима детям с болезнью «кленового сиропа»?
- консультация врача-генетика;
- консультация офтальмолога;
- консультация психоневролога;
- консультация ревматолога
- Какие виды контроля рекомендуется проводить детям с болезнью «кленового сиропа» в целях профилактики?
- контроль нутритивного статуса;
- контроль показателей клинического анализа крови;
- контроль функции легких;
- фактического питания
- Какие выделяют клинико-генетические формы болезни «кленового сиропа»?
- интермиттирующая;
- неклассическая;
- промежуточная;
- тиамин-зависимая
- Какие изменения головного мозга при болезни «кленового сиропа» выявляются методом магнитно-резонансной томографии?
- изменение белого вещества мозга;
- изменение гипоталамуса;
- изменение мозжечка и базальных ганглиев;
- признаки диффузного отека мозговой ткани
- Какие клинические симптомы присутствуют у детей с болезнью «кленового сиропа» в тяжелом состоянии?
- ахилия желудка;
- гипогликемия;
- гипонатриемия;
- метаболический кетоацидоз
- Какие методы рекомендуются в качестве основных для подтверждения диагноза кленового сиропа?
- биопсия;
- газовая хроматография;
- тандемная масс-спектрометрия;
- флюоресцентный анализ
- Какие осложнения могут развиваться у детей с болезнью «кленового сиропа»?
- мышечная дистония;
- отставание в психомоторном развитии;
- пирамидные нарушения;
- хроническая неспецифическая болезнь легких
- Какие параметры у детей с болезнью «кленового сиропа» превышают нормальные значения?
- уровень валина;
- уровень изолейцина;
- уровень лейцина;
- уровень фенилаланина
- Какие показатели указывают на недостаточность нутритивной поддержки?
- снижение уровня гемоглобина;
- снижение уровня железа;
- снижение уровня общего белка;
- увеличение уровня альбумина
- Какие провоцирующие факторы учитываются при сборе анамнеза у детей с болезнью «кленового сиропа»?
- длительное голодание;
- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
- наличие крапивницы;
- употребление большого количества белковой пищи больным
- Какие проявления возникают у детей старше 1 года с болезнью «кленового сиропа»?
- воспалительное заболевания кишечника;
- задержка психомоторного развития;
- умственная отсталость;
- эритематозные высыпания
- Какие проявления у детей с болезнью кленового сиропа возникают после кормления грудным молоком?
- воспалительное заболевания кишечника;
- вялость;
- повышенная возбудимость;
- упорная рвота
- Какие факторы играют большую роль в патогенезе болезни «кленового сиропа»?
- гиперлипидемия;
- гипонатриемия;
- кетоацидоз;
- отек и атрофия ткани мозга
- Каким тяжелым общим состоянием характерезуется классическая форма болезни «кленового сиропа»?
- генерализованными судорогами;
- мышечным гипертонусом;
- повышенной возбудимостью;
- холинергической крапивницей
- Каковы причины развития болезни «кленового сиропа»?
- дефицит дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
- нарушение метаболизма аминокислот валина;
- нарушение метаболизма аминокислот лейцина;
- нарушение метаболизма углеводов
- Какое лечение проводят при отсутствии эффекта от интенсивной терапии?
- гемодиализ;
- назначение антигистаминных препаратов;
- назначение глюкокортикостероидов;
- перитонеальный диализ
- Какой препарат назначают для устранения гипонатриемии?
- буферные растворы кислот;
- раствор аминокислот;
- раствор глюкозы;
- раствор хлорида натрия
- Какой препарат назначают с целью устранения повторных приступов рвоты?
- Дезлоратодин;
- Ондансетрон;
- Хлорпирамин;
- витамин В
- Какому уровню достоверности рекомендаций соответствует проведение мероприятий интенсивной терапии при метаболическом кризе?
- D;
- А;
- В;
- С
- Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует определение уровня аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в плазме крови и в моче методом тандемной масс-спектрометрии при установлении диагноза?
- I;
- II;
- III;
- IV
- Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует проведение диетотерапии при установленном диагнозе болезнь «кленового сиропа»?
- I;
- II;
- III;
- IV
- На каких данных основана диагностика болезни кленового сиропа?
- на анализе клинических проявлений;
- на анализе родословной;
- на результатах анализа уровня аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови;
- на результатах биопсии
- Назначение какой аминокислоты рекомендовано при тиаминзависимой форме заболевания?
- валина;
- изолейцина;
- лейцина;
- тиамина
- У каких специалистов ребенок c болезнью «кленового сиропа» должен находиться на амбулаторно-поликлиническом наблюдении?
- аллерголога;
- невролога;
- педиатра;
- эпилептолога
- Чем обусловлен основной нейротоксический эффект?
- высоким уровнем лейцина и его метаболитов;
- дефицитом аланина;
- дефицитом глицина;
- избытком триптофана
- Чем сменяется возбуждение при тяжелой форме болезни кленового сиропа?
- комой;
- мышечным гипертонусом;
- сомноленцией;
- угнетением центральной нервной системы
- Что входит в состав профилактических мероприятий для больных «кленовым сиропом»?
- биопсию клеток печени;
- медико-генетическое консультирование;
- молекулярно-генетическое исследование биоптата хориона;
- пренатальную диагностику
- Что необходимо указывать в анамнезе у детей с болезнью кленового сиропа?
- наличие пищевой аллергии;
- наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания;
- указания на родственный брак;
- хронические болезни легких
- Что определяется при анализе крове и мочи у детей с болезнью кленового сиропа?
- содержание аминокислот;
- содержание ацилкарнитинов;
- содержание липопротеинов;
- содержание органических кислот
- Что понимают под основными принципами специализированной диетотерапии?
- обеспечение достаточной энергетической ценности рациона для поддержания процессов анаболизма;
- обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей;
- снижение объема потребляемой жидкости;
- строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов
- Что рекомендовано назначать при тяжелом течении детям с болезнью «кленового сиропа»?
- парентерального питания с использованием аминокислотных смесей;
- парентерального питания с использованием липидов;
- растворы аминокислот для в/в введения;
- растворы глюкозы для в/в введения
- Что рекомендовано проводить при низкой эффективности длительно проводимого консервативного лечения?
- трансплантацию костного мозга;
- трансплантацию легких;
- трансплантацию печени;
- трансплантацию почек
- Что рекомендуется больным болезнью «кленового сиропа», успешно перенесшим трансплантацию печени?
- изменение диеты;
- мониторирование антропометрических показателей;
- мониторирование нутритивного статуса;
- мониторирование функции легких
- Что является источником натурального белка для детей первого года жизни?
- детская молочная смесь;
- материнское молоко;
- низкобелковые продукты на основе крахмалов;
- низкобелковые продукты на основе крупы